其他特指的穿通性皮病Other specified Perforating dermatoses
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Perforating dermatoses、其他特指的穿通性皮病、家族性反应性穿通性胶原病、匐行穿孔性弹性组织变性、穿通性弹力纤维瘤、Miescher弹性瘤、穿通性脐周钙化性弹性组织变性、局部获得性皮肤弹性纤维性假黄瘤、穿通性钙化弹力纤维病、穿通性毛囊炎
其他特指的穿通性皮病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的穿通性皮病（Other specified perforating dermatoses, EE70.Y）是穿通性皮病中的一类，其特征在于真皮层中的异常物质（如胶原蛋白、弹性蛋白或代谢产物）通过表皮层排出至皮肤表面。这些疾病通常表现为丘疹或结节，并伴有角质栓或痂皮。此类疾病在临床上较为罕见，具体亚型包括家族性反应性穿通性胶原病、匐行性穿通性弹性纤维病、穿通性毛囊炎等。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分亚型（如家族性反应性穿通性胶原病）具有常染色体隐性或显性遗传特征，表明遗传因素在特定类型中起关键作用。
- 代谢异常：
- 慢性肾功能衰竭（尤其是合并糖尿病肾病）、糖尿病及肝功能障碍等代谢性疾病可诱发穿通性皮病，其机制与代谢产物沉积刺激真皮成分排出相关。
- 环境因素：
- 反复摩擦、创伤或接触刺激性物质（如化学制剂）可能加重皮损，尤其在皮肤屏障受损的个体中更易发生。
- 免疫相关因素：
- 部分病例与免疫调节异常或慢性炎症状态相关，但直接因果关系尚未完全明确。
病理机制
- 真皮-表皮物质穿通现象：
- 真皮内异常物质（如变性的胶原或弹性纤维）通过表皮通道排出，伴随局部基底膜结构破坏及炎症细胞浸润。
- 表皮角化异常：
- 穿通部位表皮角化过度，形成角质栓包裹穿通物质；部分病例可见表皮凹陷或毛囊受累。
临床表现
- 皮损特点：
- 典型皮损为直径1-10mm的角化性丘疹或结节，中心可见脐凹或褐色角质栓，好发于四肢伸侧（如肘、膝）及躯干，偶见全身泛发。
- 伴随症状：
- 瘙痒常见，程度与基础疾病（如尿毒症）相关；继发感染时可出现脓疱、溃疡及疼痛。
参考文献：上述信息综合整理自公开发布的专业医疗资料及研究论文。请注意，具体诊断与治疗应遵循专业医生指导。
此文档提供了对ICD-11编码EE70.Y所涵盖的各种其他特指的穿通性皮病的基本概述，涵盖了它们的临床表现、病因学特征及病理机制。