副肿瘤性天疱疮Paraneoplastic pemphigus
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Paraneoplastic pemphigus、副肿瘤性天疱疮
别名副肿瘤天疱疮、肿瘤相关性天疱疮、恶性肿瘤相关性天疱疮、伴肿瘤的天疱疮
副肿瘤性天疱疮的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 直接免疫荧光检查阳性：表皮细胞间IgG沉积。
- 间接免疫荧光检查阳性：血清中存在抗桥粒和半桥粒蛋白的自身抗体。
- 组织病理学检查阳性：表皮内棘层松解，棘层松解区域上方的表皮逐渐分离形成腔隙。
- 电子显微镜检查阳性：可见桥粒结构破坏。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤损害：躯干、四肢乃至面部出现散在分布的红斑基础上的小水疱至大疱，边界清晰，尼氏征阳性。
- 黏膜损害：几乎所有病例均报告有顽固性口腔黏膜损害，表现为唇红缘、颊粘膜、舌面等处持续性溃疡、糜烂。
- 眼部症状：结膜炎、眼睑炎、角膜炎等，可导致干眼症甚至失明风险增加。
- 生殖器黏膜损害：外阴部炎症，可伴有疼痛性排尿困难。
- 其他系统影响：部分患者可合并呼吸道受累（如闭塞性细支气管炎），表现为呼吸困难、咳嗽；吞咽困难、腹痛等消化道问题。
- 潜在恶性肿瘤：发现或高度怀疑存在淋巴增生性疾病或其他类型的实体瘤（如非霍奇金淋巴瘤、慢性淋巴细胞性白血病、胸腺瘤、肺癌、胃肠道癌等）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意两项即可确诊。
- 若无直接免疫荧光检查或组织病理学检查结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（皮肤损害+黏膜损害）。
- 血清学检测阳性（间接免疫荧光检出自身抗体）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线或CT：
- 异常意义：可能显示肺部浸润、淋巴结肿大，有助于发现潜在的恶性肿瘤。
- PET-CT：
- 判断逻辑：有助于定位和评估潜在的恶性肿瘤，特别是淋巴增生性疾病。
- 血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：白细胞计数升高提示炎症反应。
- 生化检查：
- 异常意义：肝功能、肾功能异常提示多器官受累。
- 肿瘤标志物检测：
- 异常意义：特定肿瘤标志物升高（如CEA、CA19-9等）有助于筛查潜在的恶性肿瘤。
- 其他检查：
- 淋巴结活检：
- 判断逻辑：明确淋巴增生性疾病类型。
- 内镜检查：
- 判断逻辑：发现并评估胃肠道肿瘤。
三、实验室检查的异常意义
- 免疫荧光检查：
- 直接免疫荧光：
- 阳性意义：表皮细胞间IgG沉积，是PNP的确诊依据之一。
- 间接免疫荧光：
- 阳性意义：血清中存在抗桥粒和半桥粒蛋白的自身抗体，支持PNP的诊断。
- 组织病理学检查：
- 异常意义：表皮内棘层松解，棘层松解区域上方的表皮逐渐分离形成腔隙，是PNP的重要病理特征。
- 电子显微镜检查：
- 异常意义：可见桥粒结构破坏，进一步确认自身抗体对桥粒结构的损伤。
- 血常规：
- 白细胞计数升高：
- 异常意义：提示炎症反应，但需结合其他指标综合判断。
- 生化检查：
- 肝功能、肾功能异常：
- 异常意义：提示多器官受累，需进一步评估潜在的恶性肿瘤。
- 肿瘤标志物检测：
- 特定肿瘤标志物升高：
- 异常意义：提示潜在的恶性肿瘤，需进一步影像学和病理学检查确认。
四、总结
- 确诊核心依赖于免疫荧光检查（直接和间接）、组织病理学检查以及电子显微镜检查的结果。
- 辅助检查以影像学（如胸部X线/CT、PET-CT）和血液学检查为主，帮助发现和评估潜在的恶性肿瘤。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联免疫荧光检查和组织病理学检查的结果，同时关注血液学和生化指标的变化。
权威依据：《Dermatology》、《Journal of the American Academy of Dermatology》等相关研究论文。
