天疱疮Pemphigus
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
别名寻常型天疱疮、落叶型天疱疮、副肿瘤性天疱疮、未特指的天疱疮
天疱疮的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
天疱疮是一组慢性自身免疫性皮肤病，其特征是皮肤和粘膜上形成水疱。该病的确切病因尚不清楚，但已知是由针对桥粒成分（如桥粒芯蛋白）的自身抗体介导的。这些自身抗体会导致表皮细胞之间的连接结构受损，从而引发水疱的形成。根据临床表现和病理特点，天疱疮主要分为寻常型天疱疮、落叶型天疱疮和增殖型天疱疮三种类型。此外，还有其他变体，如细胞间IgA皮肤病和副肿瘤性天疱疮。
病因学特征
- 自身免疫反应异常：
- 天疱疮患者的免疫系统错误地产生针对自身皮肤细胞桥粒成分（主要是桥粒芯蛋白Dsg1和Dsg3）的自身抗体。这些抗体通过激活补体途径或直接干扰细胞间的粘附作用，引起角质形成细胞之间的分离，即棘刺松解现象，最终导致水疱的形成。
- 遗传因素：
- 尽管具体的致病基因尚未完全明确，但某些类型的天疱疮确实表现出一定的家族聚集性。特定的HLA等位基因（如HLA-DR4和HLA-DQ8）可能与寻常型天疱疮的易感性有关，增加了个体发病的风险。
- 环境触发因素：
- 一些外部因素，包括感染（如病毒感染）、药物使用（尤其是青霉素类抗生素）、紫外线照射以及物理创伤等，也可能诱发或加重天疱疮症状。这些因素可能在具有遗传易感性的个体中触发免疫系统的异常反应。
- 内分泌因素及其他潜在诱因：
- 某些内分泌疾病（如甲状腺功能障碍）、妊娠、绝经期等生理状态变化，以及营养不良等因素，也被认为可能影响天疱疮的发生和发展过程。
病理机制
- 免疫介导损伤：
- 在天疱疮患者体内，针对桥粒成分的自身抗体通过不同机制破坏了表皮细胞之间的正常连接，特别是桥粒结构。这导致了表皮层内出现裂隙并形成水疱。不同类型天疱疮对应的靶抗原有所不同，例如寻常型天疱疮主要涉及Dsg3，而落叶型天疱疮则更多见于Dsg1。
- 炎症反应参与：
- 自身抗体介导的初始损伤后，局部炎症细胞（如T淋巴细胞、巨噬细胞）的浸润进一步加剧了组织损害，并促进了更多自身抗体的产生，形成恶性循环。此外，炎症介质释放还可能导致血管通透性增加，促进液体渗出至真皮-表皮交界处，促成水疱形成。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤损害：最典型的临床表现为皮肤上广泛分布的大疱，这些大疱容易破裂形成糜烂面，边缘常有鳞屑。不同亚型天疱疮好发部位有所差异，如寻常型多累及口腔黏膜；落叶型则以头皮、面部为主。
- 粘膜受累：多数患者（尤其是寻常型天疱疮）常伴有口腔黏膜损害，表现为疼痛性溃疡或出血倾向；其他粘膜部位（如眼结膜、鼻腔、生殖器）亦可能受累，但落叶型天疱疮较少出现粘膜病变。
- 全身不适：重症患者可出现发热、乏力等非特异性全身症状，严重时因继发感染或代谢紊乱威胁生命安全。
参考文献：《Dermatology》,《Autoimmunity Reviews》,《Journal of Investigative Dermatology》等权威皮肤病学期刊中的相关研究报道。