其他特指的遗传性色素减退性疾病Other Albinism or other specified genetically-determined hypomelanotic disorders 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Albinism or other specified genetically-determined hypomelanotic disorders、其他特指的遗传性色素减退性疾病、黑色素减少性色素嵌合体、ITO色素减少症、叶状色素减少症、局部白化病、Griscelli、Griscelli综合征1型、GS1[Griscelli综合征1型]（MIM 214450）、局部白化病伴原发性神经损伤、Griscelli综合征3型、GS1[Griscelli综合征3型]（MIM 609227）、白斑病、斑状白化病、斑驳病、Waardenburg综合征、白额综合征、Waardenburg综合征1型、Waardenburg综合征2型、Waardenburg综合征3型、TIETZ色素减少症-耳聋综合征
展开 别名 遗传性色素减退症、遗传性色素缺乏病、遗传性色素缺失病、遗传性色素沉着不足症
展开 其他特指的遗传性色素减退性疾病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 其他特指的遗传性色素减退性疾病是指除典型眼皮肤白化病（OCA）和眼白化病（OA）之外的一系列由基因突变引起的色素合成异常疾病。这些疾病通常表现为局部或全身性的色素减退，包括黑色素减少性色素嵌合体、ITO色素减少症、叶状色素减少症、局部白化病等。患者的皮肤、毛发和/或眼睛中的黑色素含量显著降低，导致外观上的变化以及潜在的眼部功能障碍。
病因学特征
基因突变机制 ：
这类疾病主要由多种参与黑色素合成途径的基因突变引起。例如，Griscelli综合征1型（MIM 214450）和3型（MIM 609227）分别由RAB27A和MLPH基因突变导致，影响了黑色素颗粒的运输和分布。
Waardenburg综合征则涉及PAX3、MITF、SOX10等多种基因的突变，这些基因在神经嵴细胞发育中起关键作用，进而影响黑色素细胞的形成及其迁移至皮肤和眼部。
遗传模式 ：
大部分情况下，此类疾病遵循常染色体隐性遗传模式，但也有例外如Waardenburg综合征2型，其为常染色体显性遗传。
X连锁遗传方式也存在于某些特定类型中，如NEMO基因失活所引起的罕见系统性疾病，该基因位于X染色体上。
病理机制
黑色素合成与分布缺陷 ：
基因突变干扰了正常的黑色素生物合成过程，可能导致酪氨酸酶活性下降或其他相关酶的功能障碍，从而减少了黑色素的生成量。
在一些情况下，虽然黑色素能够正常产生，但由于细胞内运输系统的缺陷，使得黑色素无法被有效转运到所需部位，同样会造成局部或广泛的色素缺失现象。
特殊表型特点 ：
以Griscelli综合征为例，除了色素减少外，患者还可能出现免疫功能缺陷症状；而在Waardenburg综合征中，则常见有不同程度的听力损失及面部特征异常，这是由于受累基因同时影响听觉系统发育所致。
临床表现
皮肤与毛发变化 ：
患者可表现出斑片状或弥漫性的皮肤色素减退，颜色从白色到淡黄色不等。头发、眉毛、睫毛等毛发也可能呈白色或浅色。
部分病例中，皮肤对紫外线敏感度增加，易发生晒伤，并有较高的皮肤癌风险。
眼部症状 ：
视力问题较为常见，包括畏光（光敏感）、眼球震颤以及视网膜异常。虹膜颜色可能变得较浅，有时可见瞳孔呈现红色反射。
特别是在伴有神经系统受累的情况（如Griscelli综合征1型），患儿可能会出现发育迟缓等问题。
参考文献 ：、