大疱性表皮松解症Unspecified Genetically-determined epidermolysis bullosa

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编码EC3Z

路径

14 皮肤疾病

EC10 - EC7Y 遗传和发育性疾病累及皮肤

EC30 - EC3Z 遗传性大疱性表皮松解症

EC3Z 大疱性表皮松解症

关键词

索引词Genetically-determined epidermolysis bullosa、大疱性表皮松解症

缩写EB、Epidermolysis-bullosa

别名先天性疱疮

大疱性表皮松解症 (EC3Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

皮肤水疱和血疱：
- 皮肤在轻微摩擦或碰撞后出现水疱，好发于四肢伸侧、手掌和足底（90%-100%），不同类型EB的分布可能存在差异。
- 水疱内液体清澈或含血，破裂后形成糜烂面（80%-95%）。
疼痛和烧灼感：
- 水疱部位疼痛或烧灼感（70%-85%），单纯型EB（EBS）疼痛更显著，营养不良型EB（DEB）可能因神经损伤疼痛减轻。
瘙痒：
- 部分患者出现轻度瘙痒（30%-50%），多见于EBS亚型。
功能受限：
- 反复水疱和瘢痕导致关节活动受限，尤其是手部（40%-60%），严重挛缩多见于隐性营养不良型EB（RDEB）。

其他可能症状

全身伴随症状：
- 发热、乏力（10%-20%），多继发感染时出现。
口腔黏膜受累：
- 口腔水疱或溃疡（20%-30%），交界型EB（JEB）和RDEB更常见。
消化道异常：
- 食管狭窄、吞咽困难（5%-10%），主要见于RDEB。

体征（客观检测结果）

典型体征

皮肤水疱：
- 皮肤表面可见张力性水疱（90%-100%），EBS水疱较表浅，DEB水疱更深。
瘢痕和萎缩：
- 糜烂愈合后遗留瘢痕（70%-85%），萎缩性瘢痕和粟丘疹是DEB特征。
甲床异常：
- 甲营养不良或脱落（40%-60%），DEB亚型（尤其RDEB）更显著，EBS通常甲正常。
毛发和汗腺异常：
- 毛发稀疏（30%-50%）见于JEB和RDEB；EBS可能伴掌跖角化过度和少汗。

非典型体征

口腔黏膜病变：
- 口腔黏膜水疱伴红肿（20%-30%），JEB患者常见牙龈增生。
眼部受累：
- 眼睑外翻、角膜瘢痕（10%-20%），JEB和RDEB需警惕。
牙齿异常：
- 牙釉质发育不良（5%-15%），是JEB的典型特征。

实验室与影像学特征

皮肤活检：
- 透射电镜可定位水疱层次（诊断率>95%），免疫荧光检测层粘连蛋白或Ⅶ型胶原缺失（准确率80%-90%）。
基因检测：
- 分子检测明确致病基因（阳性率80%-95%），部分亚型需结合蛋白表达分析。
血液检查：
- 慢性贫血（10%-20%）常见于RDEB，因慢性炎症和营养不良。
影像学检查：
- X线可见指骨融合（"连指手套"畸形）和骨质疏松（10%-20%），主要见于RDEB；
- 食管钡餐造影评估狭窄（5%-10%）。

参考文献：

Fine JD et al. Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification (J Am Acad Dermatol 2014)
Has C et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa (Nat Rev Dis Primers 2020)
《遗传性大疱性表皮松解症诊疗共识（中华皮肤科杂志 2021）》

（注：EC3Z为ICD-11编码示例，实际需根据分型选择对应编码）