检查项目树:
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graph TD
A[初步筛查] --> B[尿常规]
A --> C[UPCR/24h尿蛋白定量]
B --> D{蛋白阳性?}
C --> D
D -->|是| E[病因定向检查]
E --> F[药物史评估]
E --> G[肿瘤筛查]
E --> H[遗传检测]
E --> I[自身免疫检测]
F --> J[停药观察]
G --> K[血清游离轻链+骨髓活检]
H --> L[基因测序]
I --> M[ANA/抗dsDNA]
E --> N[影像学检查]
N --> O[肾脏超声]
N --> P[全身CT]
E --> Q[肾活检]
判断逻辑:
尿常规/UPCR:
蛋白阳性→提示蛋白尿,需定量评估严重程度。
病因定向检查:
药物史:近期用药史→停药后蛋白尿缓解可支持药物相关性。
肿瘤筛查:血清游离轻链异常→需骨髓活检排除浆细胞病。
遗传检测:家族史+年轻患者→优先检测COL4A3/4/5基因。
自身免疫检测:关节痛/皮疹+ANA阳性→提示狼疮性肾炎。
影像学:
肾脏超声显示缩小/结构异常→提示慢性肾病。
肾活检:
病理显示淀粉样物质沉积→确诊淀粉样变性相关蛋白尿。
三、实验室检查的异常意义
尿蛋白定量:
>3.5g/24h:提示肾小球损伤,需排查继发性病因(如淀粉样变性)。
0.5-3.5g/24h:可能为肾小管性或溢出性蛋白尿(如药物毒性)。
尿蛋白电泳:
肾小管型(低分子蛋白为主):提示重金属中毒或遗传性肾小管病。
溢出型(单克隆轻链):提示多发性骨髓瘤。
血清肌酐:
升高(eGFR<60ml/min/1.73m²):提示肾功能损害,需紧急干预。
血清游离轻链:
κ/λ比值异常:提示浆细胞病,需结合骨髓活检。
自身抗体:
ANA阳性:需排查系统性红斑狼疮(SLE)累及肾脏。
基因检测:
COL4A5突变:确诊Alport综合征,建议家族筛查。
四、总结
确诊核心:依赖肾活检或基因检测明确特定病因。
辅助检查路径:从尿液筛查→病因定向→病理确诊,避免遗漏罕见病因。
实验室关键指标:UPCR定量、尿蛋白电泳分型、血清游离轻链。
参考文献:
KDIGO 2024 Clinical Practice Guideline for Glomerular Diseases.
ICD-11 International Classification of Diseases (WHO, 2023).