有一款针对罕见病肥大细胞增多症（mastocytosis）的新药前景可期，该病常伴有皮肤病变等症状。巴塞尔大学的研究人员首次利用人工智能，定量测量了该药物对皮肤病变的减轻程度。
就像触摸荨麻时感受到的灼热和瘙痒：过敏症与皮肤科专家卡琳·哈特曼教授如此描述她的肥大细胞增多症患者每天经历的不适感。在这种疾病中，肥大细胞不受控制地扩增。这些免疫细胞会释放组胺等物质，这些物质也在过敏反应中分泌出来。这可能导致瘙痒、荨麻疹和褐色皮肤病变——以及许多无法在皮肤上看见的症状，如过敏反应、腹痛、贫血或体重减轻。
这项关于皮肤病变的研究由巴塞尔大学发起，并与国际研究联盟和Blueprint Medicines合作开展。研究也得到了Blueprint Medicines的资助。
卡琳·哈特曼教授是巴塞尔大学临床研究部和生物医学部的过敏症与研究组组长，同时担任巴塞尔大学医院过敏科主任及皮肤科副主任。她与国际同行合作，研究了药物阿伐普替尼（avapritinib）如何减轻肥大细胞增多症患者的皮肤病变。
他们的研究结果已发表在《美国皮肤病学会杂志》上。在这项研究中，他们调查了24周内皮肤病变面积的变化。结果明确：病变面积缩小，颜色趋于正常，皮肤中的肥大细胞数量也减少。
在标准化条件下定期拍照
研究人员通过调查问卷了解212名受试者的主观变化（如症状和生活质量），通过活检检测肥大细胞数量，并分析皮肤病变的大小和颜色。后者分析借助了人工智能。其中111名参与者按照标准化方案，定期对身体不同部位进行拍照。
照片始终在同一背景、同一相机距离和同一光照条件下拍摄。这样在整个研究期间获得了可比较的图像。随后计算机专家开发了一个程序，能够自动识别并高亮显示肥大细胞增多症的特异性皮肤病变。
基于此，可计算出病变面积占总皮肤面积的比例。具体而言，服药参与者的皮肤病变面积平均减少了36.6%。
与皮肤科医生的反馈循环
然而，这一过程完全脱离专家经验也是不可能的：哈特曼和另外三位经验丰富的皮肤科医生全程参与，并对高亮出的皮肤区域给出反馈。哈特曼说：“有时AI很难区分它面对的是痣还是典型的褐色皮肤病变。”
对她而言，这种由经验丰富的医生与人工智能合作的方法具有开创性意义：“它使评估更加精确，”哈特曼说。正因为用肉眼难以可靠评估这类微小病变的确切范围，人工智能在此可以发挥其优势。
用所有感官观察
但目前它还无法替代人类专业知识，哈特曼表示：“在皮肤科，未来的专科医生学习用所有感官观察。我们还会触摸皮肤来检测凸起的病变，例如。AI目前还无法为我们做到这一点。”然而，在需要精确量化皮肤病变的临床试验中，它可以成为一个有价值的补充。
阿伐普替尼现已获批用于病情较重的肥大细胞增多症患者。未来，AI还可以继续帮助医生评估各种皮肤病。“AI可以帮助我们进行初步的定量评估。特别是在临床试验中，这里肯定有巨大潜力，”这位过敏症专家说。
期刊
《美国皮肤病学会杂志》
DOI
10.1016/j.jaad.2026.02.025
研究方法
随机对照/临床试验
研究对象
人
文章标题
Avapritinib improves cutaneous involvement in patients with indolent systemic mastocytosis: Results from the randomized, phase 2, interventional PIONEER study
文章发表日期
2026年2月12日
利益冲突声明
关于皮肤变化的研究由巴塞尔大学发起，并与国际研究联盟和Blueprint Medicines合作开展。研究也得到了Blueprint Medicines的资助。
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