华中科技大学生命学院人类基因研究中心王擎教授等，运用全基因组关联分析方法，首次在中国汉族人群中发现与冠心病发病相关的易感基因位点。该成果3月7日发表于国际学术期刊《自然•遗传》（Nature Genetics）。
作为世界范围内患病率和致死率最高的疾病之一，冠心病每年在中国导致超过70万人死亡，并有逐年升高趋势。
该项发现表明，携带该基因位点变异的人，患冠心病的风险比普通人高出50％。此研究成果是中国近年来冠心病研究领域中最重要的成果之一，它对理解冠心病发生的分子机制、开展冠心病个体化预防及治疗措施方面的探索性研究具有重要科学意义。
华中科技大学博士生汪樊、徐承启介绍说，全基因组关联分析，就是应用50万－100万个可以覆盖人类全基因组的遗传变异对一个人群进行全基因组扫描，再通过大样本的病例对照关联研究，以期发现影响人类性状或复杂性疾病易感基因的方法。
“过去的4年中，在几十人组成的团队共同努力下，我们检测了7593个中国汉族样本，才发现了这个编号为6p24。1的基因位点。”王擎教授说，他和副教授涂欣带领的研究团队，2006年与卫生部北京医院何青教授、蔡剑平教授的团队共同启动该项目研究。
同时，该项研究还联合华中科技大学附属协和医院、哈尔滨医科大学、大连医科大学附属第一医院、济宁医学院附属医院等数十家医疗机构合作，样本遍及北京、武汉、哈尔滨等5个省市。该课题受到中国国家“863”和“973”课题经费资助。
王擎介绍说，在汉族人群中，拥有这一冠心病易感基因位点的人数约为5％。“这些人应该注意好的生活习惯，例如戒烟、多运动、健康饮食等。”下一步，将进一步研究这个基因的生理功能及与冠心病的关系，为今后冠心病的诊断、治疗、新药研发提供新靶点。
据了解，国际上现已报道十多个应用全基因组关联分析发现的冠心病易感基因位点，但这些大多是基于欧洲白种人群研究中发现的。目前，在相关研究中，仅有一个国外发现的冠心病易感基因位点9p21在中国汉族人群中被发现，风险较正常人增高30％。
