经过六年的深入工作，一个国际研究团队开发出了一款名为“NeEDL”的创新型人工智能工具，用于分析复杂的基因关系。该工具能够识别隐藏的上位性相互作用（EIs）——这种基因相互作用影响着许多遗传性疾病，此前一直难以检测到。所发现的基因相互依存关系可以在一个在线平台上进行探索，并有助于疗法的开发。
图形摘要：NeEDL 的工作原理——一种用于研究疾病成因的人工智能工具。图片来源：Markus Hoffmann 等人，2024 年（知识共享非商业许可）
大多数遗传性疾病，如阿尔茨海默病、双相情感障碍和 2 型糖尿病，都是多基因的。这意味着它们受到许多基因变异（SNPs）相互作用的影响。这些基因联系通常微妙且难以捉摸，但对于理解疾病的成因和开发针对性的疗法至关重要。这正是 NeEDL 发挥作用的地方：利用网络医学和先进的数据分析方法，NeEDL 能够识别参与相关基因相互作用的复杂 SNP 集合。
最终，它产生的结果在统计学上比以前的方法更显著。NeEDL 通过使用量子计算技术实现了这一显著进步，一旦硬件可用，量子计算技术有可能大大加快这些复杂的计算。
NeEDL 已应用于包括阿尔茨海默病、双相情感障碍、冠心病、1 型和 2 型糖尿病、高血压、炎症性肠病和类风湿性关节炎在内的八种不同疾病的数据。结果是可重复的，并为许多复杂疾病的遗传基础提供了新的见解。
在“上位性疾病图谱”中，可以交互式地探索为这八种疾病发现的上位性相互作用。该工具为研究人员提供了多基因疾病的新视角，并可能导致改进风险评分和联合疗法的开发。
NeEDL 的研究工作持续了六年，涉及来自多个知名机构的研究人员的合作，包括美国的国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所、慕尼黑工业大学、汉堡大学以及全球其他许多机构。
彼得·L·赖歇茨医学信息学研究所和不伦瑞克综合系统生物学中心（BRICS）参与了该项目的设计和管理。不伦瑞克工业大学的研究人员为数据分析和先进数据科学技术的应用做出了贡献，支持了 NeEDL 的准确性和效率。
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