哈佛医学院的科学家们正在利用人工智能（AI）解决罕见病和被忽视疾病的治疗问题。他们开发了一种新的方法，称为TxGNN，该方法可以帮助识别7000多种罕见和未诊断疾病的新型药物候选物。这一方法的详细内容已在《自然医学》杂志上发表，文章题目为《一种用于临床医生为中心的药物再利用的基础模型》。
迄今为止，只有5%-7%的罕见病和被忽视疾病有FDA批准的药物，其余的疾病要么没有得到治疗，要么治疗不足。像TxGNN这样的基于AI的应用程序可以通过从现有药物中推进新疗法的发现来应对这一挑战，为患者和临床医生带来希望。
据其开发者称，TxGNN是首个专门用于识别罕见病和无治疗条件药物候选物的方法。它从17000多种疾病中识别出了药物，其中许多疾病此前没有治疗方法，这是目前单个AI模型处理的最大数量的疾病。研究人员表示，这只是个开始，该模型还可以应用于比本研究中使用的更多类型的疾病。
那么它是如何工作的呢？该工具是一种图基础模型，具有两个核心特征。第一个特征是识别治疗候选物及其可能的副作用，另一个特征是解释决策的理由。该模型经过大量数据训练，包括基因组数据、细胞信号信息、基因活性数据、临床笔记等。
研究人员通过要求模型执行各种任务来测试和优化模型，并在其性能上验证了120万患者的记录。然后，团队要求模型为各种疾病选择药物候选物。他们还要求模型进行一些额外的预测。例如，他们要求工具预测患者特征，这些特征会阻止选定的药物候选物用于特定人群。在另一项任务中，科学家们要求工具识别有效阻断某些疾病相关途径和过程中蛋白质活性的小分子。
在另一项测试中，研究人员要求模型为三种未包含在其训练数据集中的罕见病症识别药物。这些病症包括神经发育障碍、结缔组织疾病和导致水分失衡的疾病。然后，他们将模型的治疗建议与临床知识关于这些建议药物的工作原理进行了比较。结果显示，TxGNN不仅与当前的医学知识一致，还提供了决策背后的理由。
哈佛团队已免费提供该工具，并希望临床科学家使用它。当然，任何使用该模型识别的疗法都需要在应用于患者之前进行剂量和给药时间的进一步评估。该团队已经与多个罕见病基金会合作，帮助识别其感兴趣的疾病的可能治疗方法。
“借助这一工具，我们旨在跨疾病谱识别新疗法，但当涉及到罕见、极罕见和被忽视的疾病时，我们预见到该模型可以帮助缩小或至少缩小造成严重健康不平等的差距。”哈佛医学院布拉瓦尼克研究所生物医学信息学助理教授Marinka Zitnik博士说。
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