此次发现尚属首例，有利于进一步了解基因在心脏性猝死中的角色，可能帮助甄别高风险的潜在患者
爱尔兰都柏林——2015年10月16日——美敦力公司近日从两项独立研究中发现了与致命的异常心脏节律有关的基因，该发现尚属首例。该研究结果在伦敦2015年欧洲心脏病大会的热线分会上正式公布。
两项研究都采用了基因“标记”技术，来确定哪些基因的异常可能导致危险的心律以至于引发心脏性猝死（SCD）。起初美敦力的DISCOVERY（诊断数据对疾病管理的影响以及遗传多态性与ICD患者室性心律失常的关联）临床试验发现了在植入式心律转复除颤器（ICD）患者体内的与心脏性猝死相关的基因，而第二项研究——俄勒冈猝死研究（Oregon SUDS）——则证实了在一般人群中也有这一发现。
DISCOVERY试验中使用心脏除颤器来监测患者的异常心律，然后确定了让这些威胁生命的心律的相对风险增加了50%的相关基因。这些结果得到俄勒冈州猝死研究（Oregon-SUDS）的证实，Oregon-SUDS研究面对的社区人群，目的是分析了SCD的诱因。
“这项研究非常重要，可以帮助我们更好地了解为什么有些患者发生心脏性猝死的风险高，心脏性猝死已成为全球范围内主要死亡原因之一，” 雪松-西奈心脏研究所副主任、Oregon SUDS试验首席研究员Sumeet Chugh医学博士说， “这些发现使我们进一步了解到了心脏性猝死的复杂性，或许有一天会帮助我们确定哪些患者有发生猝死的风险。”
具有这些威胁生命的异常心律的患者，如果没有得到及时的救治，可能会经历致死性的心脏功能突然丧失。 ICD是一个小的植入式装置，放置在皮肤下，可以连续监测心脏；如果监测到被称为室性心律失常的严重异常心律，它将提供相应的治疗让患者恢复正常的心跳。
“这是首次用ICD监测技术识别出了经证实与普通人群中心脏性猝死相关的基因”，DISCOVERY 试验首席研究员、德国米尔海姆圣马里安医院康缇里亚心血管中心心内科主任Heiner Wieneke教授说，“这些发现让我们在探寻更多猝死防治更好方法的道路上迈出了第一步。”
分析分为两部分，第一部分是介绍DISCOVERY，该临床试验具有前瞻性、涉及多个临床中心和1145名患者，发现了在装有ICD用于心脏性猝死一级预防的患者中，单核苷酸多态性（SNP，一种遗传变异）与这些患者发生室性心律失常具有关联。数据显示，基因GNAS拥有两个SNPs（c.2273C> T和c.393C> T），经ICD监测，它们会增加患者发生室性心动过速（VT）的风险。
分析中的第二部分，对从Oregon-SUDS试验中的1335名患者身上收集到的血液样本数据库进行了检测，以确定DISCOVERY试验中识别出的SNP是否存在。在验证阶段，c.393C> T被发现与普通人群心脏性猝死的风险增加相关，这个结果在两个遗传模型即相加模型（几率比值[OR] = 1.2 [1.0-1.4]，P = 0.039）和隐性模型（OR = 1.5 [1.1-2.1]，p= 0.01）中都得到了证实。研究证实，这个SNP会让SCD的发生风险提高50%。
“美敦力致力于识别心脏性猝死高风险人群，并让他们得到正确疗法，今天呈现的结果也是我们努力的一部分，”美敦力副总裁兼心动过速和心衰业务总经理Marshall Stanton博士说，“美敦力期待着与大型临床研究机构合作，进一步分享我们对心脏性猝死的风险与预防方面的理解。”
关于DISCOVERY试验：DISCOVERY试验研究了3个G蛋白亚基编码基因的7个单核苷酸多态性（SNPs）能否预测室性心动过速（VT）和SCD。这项临床试验于2007年4月至2011年6月期间进行，涉及到91个欧洲研究中心，由美敦力公司赞助。
关于俄勒冈猝死（SUDS）研究：Oregon SUDS是由美国洛杉矶雪松 - 西奈心脏研究所的心律失常研究实验室在美国波特兰市以社区民众为对象进行的跟SCD相关的研究。12年来，该研究收集了心脏骤停（SCA）案例的详细信息，包括用于研究有风险的遗传和生化标记的血液样本。该研究受美国国家心肺血液研究所（NHLBI）及美国心脏协会的支持。
