据英国《每日邮报》12月9日报道，来自英国雷德卡的5岁男童罗斯•格里菲斯曾在16个月大的时候，突然丧失说话能力。然而，他的父母不愿轻言放弃，花费3年多的时间教他重新与人交流。近日，现已5岁的罗斯被医生诊断为染色体缺失症，医学上称之为15q11.2。
罗斯的父母回忆道：“罗斯突然丧失说话能力的那个早上，平日里都会主动呼唤‘爸爸’‘妈妈’的他只是一直大哭。然而，让我们百思不得其解的是，为什么前天晚上他还一切正常地平稳入睡，而第二天醒来时，就突然说不了话？再往后的日子里，罗斯经常会沮丧地撞自己的脑袋，因为他年纪太小，无法告诉我们到底发生了什么，也无法分享他内心的感受。”
何为染色体缺失症？
15q11.2缺失是一种十分罕见的染色体变异疾病，其中主要病因为染色体15的缺失。
目前仅有一小批人群被确诊患有此种疾病，因此对于此种疾病可能会显现的具体症状还无法确定。即使在同一家族，患有此种疾病的不同家族成员也会显现不同症状。
常见症状主要为：
1、患病儿童在学习时需要外界的帮助。
2、每个患病儿童所需帮助的程度因人而异，大多数儿童可能需要特殊帮助。
3、显现在行为和情感上的障碍主要表现为儿童易患注意力不足过动症或自闭症。
4、语言发展迟缓现象。
如何预防这些罕见疾病的发生？
一级预防，是首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二级预防，主要针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
三级预防，是通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
