2016年7月22日，由中山大学糖尿病研究所、中山大学广东省糖尿病防治研究中心、中山大学广东省糖尿病防治重点实验室（筹）承办的第五届中山内分泌与代谢性疾病论坛在广州召开。中华医学会糖尿病学分会主任委员、上海交通大学附属第六人民医院院长贾伟平教授在此次论坛上分享了题为《精准医学与糖尿病》的主题报告。
据家庭医生在线在现场了解到，糖尿病是由多种病因引起的，以血糖升高为主要特点的复杂异质性疾病。患病率高，危害严重。目前中国糖尿病患病率已高达9.7%，约9240万成人受累，而糖尿病患者中，约73%的患者伴慢性并发症，严重者导致失明、中风、截肢等严重后果，仅有不到一半的患者（47.7%）治疗后血糖达标（HbA1c< 7%）。因此，揭示糖尿病的复杂病因与发病机制，对高危人群的精准识别预防及糖尿病人群的精准诊断治疗具有重要意义。
第五届中山内分泌与代谢性疾病论坛现场
由于糖尿病是具有高度种族异质性的疾病，为此，贾伟平教授团队针对中国人2型糖尿病（T2D）的特点开展遗传机制研究。前期通过在大样本横断面人群中（n=6，822）验证欧裔人群发现的T2D易感基因，发现仅1/3位点在中国人群中亦具有效应，随后，我们通过全基因组家系连锁分析及全基因组关联研究（GWAS）（n=90，000）等遗传学研究策略，发现了11个中国人T2D新易感基因。基于以上单点研究结果，贾伟平教授团队构建了由49个中国人T2D易感位点组成的遗传风险模型，并在前瞻人群队列中检验了该模型的效应（社区人群，n=2495，平均随访9年），发现随着遗传风险的增高，糖尿病累计发病率逐渐增加，胰岛β细胞代偿能力减弱。
另一方面，在临床上可见不同糖尿病患者应用相同治疗方案，疗效却不尽相同。为此，贾卫平教授团队开展了药物基因组学研究，通过瑞格列奈（n=104）或罗格列酮（n=105）单药治疗并随访48周的研究队列，发现了11个与瑞格列奈或罗格列酮疗效相关的遗传位点。随后，我们系统检测了56个T2D易感位点在药物基因组随访队列中与瑞格列奈或罗格列酮疗效的关联，分别构建了由25个基因组成的瑞格列奈疗效相关模型及由27个基因组成的罗格列酮疗效相关模型，结果显示，随着携带有效等位基因个数的增加，不同药物各自的降糖疗效更佳（空腹血糖、2h血糖及糖化血红蛋白在治疗48w后均有显著下降）。该模型可用于鉴别不同药物敏感人群，用于指导临床个体化治疗。
专家简介：
贾伟平，医学博士，主任医师、教授、博士生导师、973首席科学家。现任上海交通大学附属第六人民医院院长、上海市糖尿病临床医学中心主任、上海市糖尿病重点实验室主任和上海市糖尿病研究所所长，兼任中华医学会糖尿病学分会主任委员、中华医学会内科分会副主任委员。近年来，主持973、国家自然基金重点项目等各类重大科研项目20项；在国内外杂志发表论文400余篇，其中以第一或通讯作者发表SCI收录论文200余篇，包括BMJ、Lancet Diabetes Endocrinology、Diabetes、Journal of Hepatology等。
担任中华内科杂志主编、Journal of Diabetes Investigation副主编、中华医学杂志副总编辑、中华糖尿病杂志副主编，Lancet Diabetes Endocrinology、Diabetes等期刊编委。享受国务院特殊津贴。获国家、教育部、上海市等各级科技进步奖20项，其中第一完成人10项。入选“领军人才”、“优秀学科带头人”等人才培养计划，2006获卫生部有突出贡献中青年专家称号、2007年获得上海市劳动模范称号、2008年被评为上海市三八红旗手标兵、2009年被评为全国三八红旗手、2010年获得全国先进工作者称号、2011年获上海市科技精英、2012年获全国优秀科技工作者、2015年获吴杨奖。
