近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征，是一种发病率低但死亡率极高的疾病。该病发病率约0.04‰～0.1‰，主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变，严重或导致死亡。相信很多人对这一疾病非常陌生，下面，我们就一起来了解下这一罕见的遗传病。
什么是马凡综合征？
马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患者通常拥有异于常人的体格，其四肢、手指、脚趾细长不均匀，又被称为“蜘蛛人”。
马凡综合征几乎可以影响身体的任何部位，从松弛的关节、弱视到心脏，其致命之处也是在于它会累及心脏和血管，由于主动脉中层结缔组织病变，可导致主动脉瘤，主动脉夹层等多种病变，继而造成动脉瘤破裂、心功能衰竭，危及生命。如果参加剧烈的体育运动，更加可能加速主动脉的病变发生几率。
大多数马凡综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁。
如何及早发现马凡综合征？
在未出现并发症时，马凡综合征患者本身并无不适，所以往往很多患者平时并不知道自己有这个病。因此，多了解马凡综合征的特点，也许可以帮助及早发现疾病，并采取一些应对措施。
一、身材瘦长，尤其是手指细长，这是最引人注目的特点；
二、病人可能有眼部疾病，，例如高度近视、青光眼、视网膜剥脱等异常；
三、患者有先天性的心血管异常，30-40%的患者有心血管系统并发症，如血管瘤、瓣膜病变、主动脉狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等；
四、如果自己家族中有人有此种疾病，而自己又有上述的体征，应该去医院进行咨询和检查。
目前，对于马凡综合征尚无特效治疗，主要是采取一些预防措施减缓病变的发展。所幸这种可怕的疾病发病率并不高，大约每10万人中有4人。对于不幸确诊马凡综合征的患者，则应该定期规律的检查来预防不幸发生，可以去医院做心脏超声或主动脉CTA检查以便早期发现病变，必要时应及时进行手术治疗，挽救患者的生命。
