包括白血病在内的恶性肿瘤是造成中国儿童因病致死的重要原因。而白血病治疗出现耐药和复发则是导致患者死亡的重要原因，素为国际医学界重大研究课题。
上海交通大学医学院与自然出版集团中国办公室（上海）13日联合举行新闻发布会披露，上海交大医学院附属上海儿童医学中心携手国家人类基因组南方研究中心等国内外科研人员组成的课题组，在国际上首次发现磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变是儿童急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发的重要原因之一。
课题组方面表示，该项研究成果不仅为儿童急性淋巴细胞白血病耐药及复发机制提供新理论依据，也将为疾病复发前进行早期预测、早期干预以及新药开发等精准医学研究奠定了重要研发基础，并有望使中国儿童急性淋巴细胞白血病治愈率得到进一步提升。
据了解，此前，经过中国临床专家和科研人员的共同努力，现阶段中国儿童急性淋巴细胞白血病的治愈率已达到70%左右，国际上最好水平是约80%。课题组方面表示，治愈率难以提升的瓶颈在于患者对相关治疗药物的耐药，以及由此引起的复发。如何破解儿童白血病复发机制已成为这一领域的世界医学研究焦点、难题。
2009年底，在中国著名儿童血液病专家、上海儿童医学中心终身教授顾龙君和国家人类基因组南方研究中心执行主任赵国屏的倡导和支持下，由上海儿童医学中心血液肿瘤科和国家人类基因组南方研究中心组成的研究人员启动实施了临床样本的基因深度测序和突变基因识别工作。
在新闻发布会上了解到，该研究结果同时得到了中国、德国等多国的临床数据验证，同时得到国际相关领域多位顶级专家的高度肯定。2009年诺贝尔医学奖获得者、美国科学院院士、基因损伤修复领域专家JackSzostack教授认为，该项研究不仅找到了一项重要的耐药机制，更为研究PRPS1与基因损伤应答在复发过程中的作用打下了基础。据知，国际顶尖学术期刊《自然医学》杂志（NatureMedicine）已在线发表研究成果，不久将正式刊登此研究论文。这也是中华人民共和国成立以来，国内儿科界首次以第一作者和通讯作者身份在《自然医学》发表学术论著。
上海儿童医学中心院长江忠仪当日还透露，该院在此基础上继续临床转化研究，“耐药复发早期预测诊断技术研发”和“新药研发计划”已开始布局。他说，与此同时，为有效应对白血病复发患者的治疗，医院决定成立“干细胞移植与免疫细胞治疗临床（研究）中心”，医院方面与国际儿童肿瘤权威机构圣树德儿童研究医院合作开展的急性淋巴细胞白血病全基因测序研究工作已得到双方学术委员会批准实施。
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急性淋巴细胞白血病知多少？
白血病是一类骨髓中造血细胞的恶性克隆病变。白血病病人的骨髓过分产生了异常的白血病细胞，妨碍骨髓的正常造血功能，使得正常血细胞的功能和数目降低。白血病的死亡率高，发病年龄低，是危害人们健康的杀手。白血病根据病情和骨髓检查，分为急性白血病和慢性白血病，急性白血病又根据骨髓等检查进一步分为急性淋巴细胞白血病（简称急淋）和急性非淋巴细胞白血病（简称急非淋）。
小儿白血病的发病率约占急性白血病总数的35%，一般患儿年龄为3～4岁，其中急性淋巴细胞白血病占70%到85%，急性非淋巴细胞白血病占15%到30%，急性淋巴细胞白血病的发病率高是儿童白血病的发病特点。不明原因的发热，出血（鼻粘膜、口腔、齿龈及皮肤出血）、贫血、肝脾肿大、淋巴结肿大；骨关节疼痛及骨骼病变。常见于小儿急性白血病，并可为首发症状。
小儿急性淋巴细胞白血病的治疗目的是：缓解症状，而是争取长期存活，最终达到治愈，并高质量生活。目前发达国家如德国BFM协作组的五年无病生存率已达到80%，国内的五年无病存活率也达到74%以上 。
儿童急性淋巴细胞白血病的临床表现主要有4个方面：
1、贫血：没有原因的乏力、老让家长抱着，不爱活动，大点的孩子会说头晕，乏力，检查发现孩子脸色苍白、眼结膜苍白、手指甲发白。
2、反复感染，发热：无诱因出现发热或类似感冒的表现，一般的退热药、消炎药治疗效果不好，或者是当时体温退了，但过几天又反复。
3、出血：在没有明显磕碰的情况下，孩子反复出现鼻出血，面部、口腔、四肢有针尖大小的出血点或大的淤点、淤斑。
4、肿瘤浸润表现：不明原因地出现身体某个部位一个包包，不痛不痒；有些患儿是出现不明原因的腿痛或骨疼，休息之后也不能完全缓解。
儿童急性淋巴细胞白血病是能够早期发现
儿童急性淋巴细胞白血病是能够早期发现的。专家提醒，关键是当孩子出现上述某一个或几个症状时，家长要及时带孩子到医院就诊，最好是到有儿童血液或肿瘤专科的门诊就诊。做骨穿检查也不可怕：只需要在孩子胸骨或髂骨上扎一针，取出像小米粒大小的骨髓液。骨穿检查有一点点疼，有些医院会给孩子用一点局部麻醉，使患儿不觉得疼痛。骨穿后患儿立即就能活动，穿刺部位纱布覆盖1天后就可以去除，一般都是非常安全的。
