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河南双胞胎女童患怪病

家庭医生在线 2015/7/21 10:00:02

妻子怀了双胞胎,23岁的袁勇庆和家人别提多高兴。然而,很不幸,等来的却是噩梦。双胞胎姐妹出生后头颅畸形、双手双脚指(趾)头长在一起,病情罕见。

“得知怀了双胞胎后特别高兴,可是等到孩子出生了,却成了痛苦的煎熬。”7月18日上午,在郑州仁济创伤显微外科医院1号楼二层病房里,22岁的漯河市临颍县王岗镇袁庄村村民何立园哽咽着说,而一岁八个月的双胞胎姐妹俩就坐在一旁病床上。

2013年11月1日,双胞胎姐妹俩降生了,之前,袁勇庆和何立园给俩女儿取好了名字“依平”和“依静”,然而幸福感很快消失了,生活并不“平静”,甚至有些残酷。俩女儿头颅畸形、突眼、双手双脚指(趾)头长在一起,像“鸭蹼”一样,把他们吓傻了。

原本就是普通农家,并无多少积蓄。在姐妹俩出生后,为给孩子治疗,夫妻俩东奔西走,四处求医,漯河、上海等地都去过,高额的费用让全家更加拮据。双胞胎的爷爷袁学民53岁,俩孙女患上罕见病后,他愁得吃不下饭睡不着觉,白发疯长,一下苍老了许多。

“每月治疗费平均4000块钱,没有收入来源,花了大半年后,连奶粉也买不起,就断了。”何立园说,俩孩子就靠喝米汤吃青菜等逐渐长大。由于营养不良,孩子体质虚弱,经常发烧、冒虚汗等,而且俩孩子要面临邻居们异样的眼光,让他们精神上饱受折磨。

袁学民表示,为了给俩孩子治病,儿子袁勇庆外出打工,过年过节很少回来,就为节省路费。“现在他在浙江厂子里做车床工,经常加班,拼了命干,一个月挣的钱都按时打回来了。”然而,治疗开销大,根本顾不住,“孩子吃不到有营养的东西,我们心里特别愧疚。”

“这对双胞胎姐妹患上‘Apert综合征’,又称‘尖头并指综合征’,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良及并指(趾)的一组症候群,像孪生儿童一模一样发病特征属于很罕见的病例!”郑州仁济创伤显微外科医院副院长谢书强说。

谢书强称,姐妹俩的双手手术后应可以正常发育。按治疗计划,手部成功后将做脚部及脑部手术,先恢复手脚功能,预计还需十几万元手术费。

相关链接:Apert 综合征是什么?

Apert综合症又称为尖头并指综合症I型,是一种多颅缝早闭所致的综合征。最早由法国神经学家Apert于1906报道。

临应表现:颅面部的症状与Crouzon综合症相似,表现为颅缝早闭颅致的头颅畸形,突眼和中面部严重发育不良。在Apert综合症中,头颅畸形多为尖头和短头。婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前卤膨凸,枕部扁平无正常突起。中面部可见额部很高,轻度突眼,伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。中面部凹陷,腭盖高拱,可有腭裂,牙列拥挤和开颌,反颌畸形。成年患者面部有典型的痤疮。

并指畸形:手和(或)足的并指(趾)畸形,常发生在第二、第三、第四指(趾)骨融合代有一个指(趾)甲,手指短小。

神经系统方面,多数患者有智力发展迟缓,但有些作者报道,患者的智力处于中等水平,智商接近正常人。

(责编:詹远 )

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相关问答
Q:尖头并指畸形的症状有哪些

尖头并指畸形Ⅰ型Wheaton(1894)首报,由Apert(1906)证实,发生率为6—10×10-4。近被确定为尖头并指综合征Ⅰ型。又称Apert综合征(Apertsyndrome)。尖头并指畸形Ⅱ型又称Vogtcephalodactyly或Apert—Crouzon病(Apert—Crouzondisease)。面容像Crouzon综合征,手则像Apert综合征。尖头并指畸形Ⅲ型又称Chotzen综合征(Chotzensyndrome)和尖头、颅不对称与轻度并指acrocephaly,skullasymmetryandmildsyndactyly)。尖头并指畸形的症状为额发际低,颅面不对称,睑下垂,眼角距远(tel-ecanchus),眉外侧浓密,耳位低,腭裂,短指,并指。尖头并指畸形Ⅳ又称Waardenberg综合征(Waardenbergayndrome)。表现为尖头,钩鼻,眼距过宽,腭裂,白内障,外生殖器畸形,两手部分非骨性并指,食指与中指远端指骨重迭,每足仅有四趾。尖头并指畸形Ⅴ型又称Pfeiffer综合征(Pfeiffersyndrome)。尖头,眼距过宽,斜眼,突眼,前额隆起,鼻梁塌陷,拇指宽阔并向尺侧偏斜,余手指指骨向桡侧偏斜,姆趾内移。尖头多并指畸形Ⅰ型也称为Noack综合征。尖头并指畸形的表现为轻度尖头、姆趾宽、趾过短、有或无多指。尖头多并指畸形Ⅱ型又名Carpenter综合征(Carpentersyndrome)。多趾、尖头,3、4并指,多指(趾),矮小,髋外翻,肥胖,智能低下,先灭性心脏病。尖头多并指畸形Ⅲ型又称Sakati—Nyhan综合征。尖头,多指(趾)和并指畸形,心脏病,弓形股骨,胫骨发育不全,耳畸形。尖头多并指畸形Ⅳ型又名Goodman综合征。尖头并指畸形的表现为尖头、多并指(趾),指过短且弯曲、指屈曲、颅缝早闭、肥胖、斜眼。

Q:尖头并指畸形的症状表现是什么

您好,尖头并指畸形症状表现:尖头并指畸形Ⅰ型 Wheaton(894)首报,由Apert(906)证实,发生率为6—0×0-4。近被确定为尖头并指综合征Ⅰ型。尖头并指畸形Ⅱ型又称Vogt cephalodactyly或Apert—Crouzon病。面容像Crouzon综合征,手则像Apert综合征。尖头并指畸形Ⅲ型又称Chotzen综合征和尖头、颅不对称与轻度并指。尖头并指畸形的症状为额发际低,颅面不对称,睑下垂,眼角距远,眉外侧浓密,耳位低,腭裂,短指,并指。尖头并指畸形Ⅳ又称Waardenberg综合征。表现为尖头,钩鼻,眼距过宽,腭裂,白内障,外生殖器畸形,两手部分非骨性并指,食指与中指远端指骨重迭,每足仅有四趾。尖头并指畸形Ⅴ型又称Pfeiffer综合征。尖头,眼距过宽,斜眼,突眼,前额隆起,鼻梁塌陷,拇指宽阔并向尺侧偏斜,余手指指骨向桡侧偏斜,姆趾内移。尖头多并指畸形Ⅰ型也称为Noack综合征。尖头并指畸形的表现为轻度尖头、姆趾宽、趾过短、有或无多指。尖头多并指畸形Ⅱ型又名Carpenter综合征。多趾、尖头,3、4并指,多指(趾),矮小,髋外翻,肥胖,智能低下,先灭性心脏病。尖头多并指畸形Ⅲ型又称Sakati—Nyhan综合征。尖头,多指(趾)和并指畸形,心脏病,弓形股骨,胫骨发育不全,耳畸形。尖头多并指畸形Ⅳ型又名Goodman综合征。尖头并指畸形的表现为尖头、多并指(趾),指过短且弯曲、指屈曲、颅缝早闭、肥胖、斜眼。

Q:Greig头多并指综合征的诊断

Greig头多并指综合征的诊断和下面疾病鉴别:(一)尖头多并指畸形Ⅰ型也称为Noack综合征,呈AD遗传。(二)尖头多并指畸形Ⅱ型又名Carpenter综合征(Carpenter syndrome),呈AR遗传。(三)尖头多并指畸形Ⅲ型又称Sakati—Nyhan综合征,呈AD遗传。(四)尖头多并指畸形Ⅳ型又名Goodman综合征。呈AR遗传。

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