妻子怀了双胞胎,23岁的袁勇庆和家人别提多高兴。然而,很不幸,等来的却是噩梦。双胞胎姐妹出生后头颅畸形、双手双脚指(趾)头长在一起,病情罕见。
“得知怀了双胞胎后特别高兴,可是等到孩子出生了,却成了痛苦的煎熬。”7月18日上午,在郑州仁济创伤显微外科医院1号楼二层病房里,22岁的漯河市临颍县王岗镇袁庄村村民何立园哽咽着说,而一岁八个月的双胞胎姐妹俩就坐在一旁病床上。
2013年11月1日,双胞胎姐妹俩降生了,之前,袁勇庆和何立园给俩女儿取好了名字“依平”和“依静”,然而幸福感很快消失了,生活并不“平静”,甚至有些残酷。俩女儿头颅畸形、突眼、双手双脚指(趾)头长在一起,像“鸭蹼”一样,把他们吓傻了。
原本就是普通农家,并无多少积蓄。在姐妹俩出生后,为给孩子治疗,夫妻俩东奔西走,四处求医,漯河、上海等地都去过,高额的费用让全家更加拮据。双胞胎的爷爷袁学民53岁,俩孙女患上罕见病后,他愁得吃不下饭睡不着觉,白发疯长,一下苍老了许多。
“每月治疗费平均4000块钱,没有收入来源,花了大半年后,连奶粉也买不起,就断了。”何立园说,俩孩子就靠喝米汤吃青菜等逐渐长大。由于营养不良,孩子体质虚弱,经常发烧、冒虚汗等,而且俩孩子要面临邻居们异样的眼光,让他们精神上饱受折磨。
袁学民表示,为了给俩孩子治病,儿子袁勇庆外出打工,过年过节很少回来,就为节省路费。“现在他在浙江厂子里做车床工,经常加班,拼了命干,一个月挣的钱都按时打回来了。”然而,治疗开销大,根本顾不住,“孩子吃不到有营养的东西,我们心里特别愧疚。”
“这对双胞胎姐妹患上‘Apert综合征’,又称‘尖头并指综合征’,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良及并指(趾)的一组症候群,像孪生儿童一模一样发病特征属于很罕见的病例!”郑州仁济创伤显微外科医院副院长谢书强说。
谢书强称,姐妹俩的双手手术后应可以正常发育。按治疗计划,手部成功后将做脚部及脑部手术,先恢复手脚功能,预计还需十几万元手术费。
相关链接:Apert 综合征是什么?
Apert综合症又称为尖头并指综合症I型,是一种多颅缝早闭所致的综合征。最早由法国神经学家Apert于1906报道。
临应表现:颅面部的症状与Crouzon综合症相似,表现为颅缝早闭颅致的头颅畸形,突眼和中面部严重发育不良。在Apert综合症中,头颅畸形多为尖头和短头。婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前卤膨凸,枕部扁平无正常突起。中面部可见额部很高,轻度突眼,伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。中面部凹陷,腭盖高拱,可有腭裂,牙列拥挤和开颌,反颌畸形。成年患者面部有典型的痤疮。
并指畸形:手和(或)足的并指(趾)畸形,常发生在第二、第三、第四指(趾)骨融合代有一个指(趾)甲,手指短小。
神经系统方面,多数患者有智力发展迟缓,但有些作者报道,患者的智力处于中等水平,智商接近正常人。