前段时间，网上热传反手能摸到肚脐才证明身材够好，这对湘潭的陈女士来说，易如反掌。不过，陈女士是“马凡氏综合征”患者，合并主动脉根部瘤，若瘤体稍有破裂就有可能导致死亡。经过手术，陈女士体内的“定时炸弹”已被拆除，不日即可出院。
陈女士今年30岁，身高1.68米，5岁时家人就发现她手指比一般人的长一到两个指节。随着年龄增长，陈女士视力却越来越差，甚至戴上1000度的近视眼镜也看不清。2007年，因出现反复的阵发性胸痛胸闷，她来到医院检查，被确诊为马凡氏综合征。
什么是马凡氏综合征？
马凡氏综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病，被称为“巨人杀手”，患者除了身高明显超出常人外，还常常伴有心血管系统异常。该病的患者一般来说比较高，手指骨骼比一般人长且瘦；另一特征就是可能出现高度近视、斜视、青光眼、视网膜剥离等眼部异常。一旦发现同时有以上两种特征，应及早去医院检查。
马凡氏综合征 （ Marfan Syndrome ） 又称蜘蛛足样指综合征、指趾过长综合征、先天性中胚层营养不良。其病因尚不清，W eve于1931年证明本征与遗传有关。为常染色体显性遗传，患者的父亲或母亲及兄弟姊妹间可有此病，但亦有个别散发病例并无家族史，系染色体突变所致，无性别差异。目前也有认为本病征可能系一单纯性生化传递缺损之故。目前，此病并没有治疗方法，暂无其预防措施。若患者能及早诊断，并进行适当治疗将可大大推迟发生拼发症的时间，有助延长患者寿命。
马凡氏综合征的表现
1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马凡氏综合征注意事项
1、定期检查。定期进行心脏超声波、电脑扫瞄或其他有关检查以监察心脏功能及主动脉血管阔度大小。
2、生活模式改变。调节生活节奏，身体和精神上保持良好的状态，避免紧张刺激，妥善处理压力；合理安排休息，进行适宜的运动，避免剧烈及撞击性运动。
