我国听力障碍人士约2780万
有声的世界美妙而神奇，然而听力障碍的阴霾却袭扰着不少的人。目前，在中国，仅听力障碍人士就有2780万，占残疾总人数的24%。据了解，我国0-14岁儿童总数已超2.2亿，听力残疾儿童总数超过260万。其中7岁以下聋幼儿就可达80万。听力障碍严重影响着这些耳聋儿童的学习与生活，也给家庭与社会带来了极大负担。广东省儿童听力保健协会副主委、中山大学附属第三医院耳内科主任曾祥丽(专家预约)教授在接受家庭医生采访时表示：“重视遗传性耳聋基因检测，可弥补新生儿听力筛查的不足，实现早发现早干预，减少由聋致哑悲剧发生。”
每年新生聋儿约3万余名 预防聋儿出生是防聋的关键
据2012年卫生部发布出生缺陷防治报告，耳聋在新生儿中发生率为1‰-3‰，在可筛查出生缺陷中位居前列。我国耳聋人群每年新增逾30万，是世界上耳聋人群最多的国家。“每100个正常人中就有6个携带耳聋突变基因。若夫妻双方携带同一耳聋致病基因，则有高达25%机会生育聋儿。预防聋儿出生是防聋的关键。”曾祥丽教授说。
部分遗传性耳聋 单靠新生儿听力筛查易漏检
“听力筛查是新生儿必备的筛查手段，一般采用物理听力筛查方法，目前在全国广泛开展。”曾祥丽教授介绍道。据了解，物理听力筛查方法存在一定局限，它容易漏检出“迟发性耳聋、药物性耳聋”等遗传性耳聋。“迟发性耳聋和药物性耳聋患者出生时听力正常，普通的听力筛查并不能检出，但是体内致病基因的作用，会随年龄增长、或头部受重击、或使用氨基糖苷药物等因素，引发耳聋。”曾祥丽教授解释，“提前做好遗传性耳聋基因检测，可以在第一时间发现这些潜在患者，并第一时间做好防护，避免或者延迟耳聋的发生。”
避免生育耳聋宝宝？孕前孕期可做耳聋基因检测
遗传是导致聋儿出生的主要因素，针对新生儿，将耳聋基因检测和物理听力筛查联合，可弥补物理听力筛查不足，实现早发现早干预。据曾祥丽教授介绍，婚前孕前进行耳聋基因检测，可查明夫妻双方是否有携带耳聋突变基因。如若夫妻双方携带了相同的耳聋基因，生育聋儿的机率高达25%；如已生育过聋儿的夫妻，二胎生育聋儿的风险也很高。从优生优育的角度考虑，高风险夫妻可在孕早期（羊绒毛膜形成后，孕18周前为宜）进行胎儿耳聋基因检测，明确胎儿情况，预防聋儿出生。
明确遗传性耳聋病因意义大 可帮助对症康复治疗
家庭医生在线了解到，遗传性耳聋基因检测，常见的有非综合型耳聋检测，它包括4个最常见耳聋相关基因9个位点的检测，可检出7成以上遗传性耳聋。广州地区因有政府扶持，该项目检测费用为480元（湖南等地区近1000元）。此外，曾祥丽教授还谈到：“临床上还可见一些疑难的遗传性耳聋病例，通过非综合型耳聋检测并不能检出，则需通过遗传性耳聋的整体检测，覆盖耳聋相关的149个基因来找到病因。明确耳聋患者的病因非常重要，可帮助对症进行康复治疗。”
广东省儿童听力障碍精准诊疗协作网成立
3月为听力高危新生儿提供免费耳聋基因检测
为了让更多的耳聋孩子能够听到声音，早日回归正常社会，2017年3月，中山大学附属第三医院举办“关爱听障儿童，中山三院爱耳月送温暖”活动，并在3月3日爱耳日当天举行了义诊活动。据了解，活动期间，将为初次物理听力筛查未通过或听力高危新生儿及儿童提供免费耳聋基因检测。
同日，“广东省儿童听力障碍精准诊疗协作网”成立，据了解，该协作网是由广东优生优育协会倡议创建，由中山大学附属第三医院、广州金域医学检验中心和广东省优生优育医学检验中心具体实施。计划通过中山三院强大的专家团队、领先的技术实力及丰富的诊疗经验，协助各地级医院提高医护人员听力诊疗水平，完善疑难病例转诊工作。同时提高各级临床医生，尤其是产科医生对于听力筛查及基因联合筛查的重要性的认识，做好儿童听力筛查工作。
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