还记得以前风靡全国的“冰桶挑战”吗？其目的就是为唤起公众对ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病群体的关心。实际上，除ALS之外，世界上还有将近7000种发病率虽低却让患者饱受痛苦甚至致命的罕见疾病，庞贝病就是其中一种。
美而赞中国上市仪式（从左至右：赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士、山东大学齐鲁医院精神内科主任焉传祝教授、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授、上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授）
庞贝病新生儿发病率约为1/40，000
庞贝病，也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。
“作为一种罕见病，庞贝病的新生儿发病率约为1/40，000，而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。”上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授介绍道，“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。因此，对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。”
“很多临床医生都不知道这个疾病，所以患者往往被误诊和漏诊。早发型患者通常在症状出现3个月后确认，而晚发型患者的确诊时间则平均为7-10年。若未及早治疗会导致病人对呼吸机和轮椅的依赖，极大地降低了生命质量，甚至过早死亡。”山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝教授说。
群策群力对话环节（从左至右：山东大学齐鲁医院精神内科主任焉传祝教授、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授、广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授、赛诺菲中国特药事业部负责人吴清漪女士）
通过三点来判断是否患有婴儿型庞贝病
庞贝病的发病年龄较宽，从刚出生几个月到成年，甚至六七十岁，尤其晚发型庞贝病起病隐匿，容易漏诊。“对于晚发型庞贝病，如果出现不明原因的消瘦，日常生活感到疲累，呼吸衰竭，肌肉四肢痉挛没力、骨骼肌没力等等，即使症状轻微，也应考虑庞贝病并进一步检查GAA酶活性；而早发型庞贝病，相对来说特征更突出，误诊率比成人型较低。哭声很小、喂养困难和吸奶无力是共同症状，加上出现呼吸道不顺畅，经常缺氧，心脏肥厚，肌酸激酶增高，就更需要特别留心是否患有庞贝病。”
广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成教授在接受家庭医生在线采访时提及，“我通常用三点来判断婴儿是否患有婴儿型庞贝病。首先，他有没有软婴儿的表现；其次，心脏有没有出现扩大；最后，他的肌酸激酶是否增高？这三个是主要指标。如果出现这三种情况，家长要马上带孩子去做酸性α –葡萄糖苷酶检测，苷酶过低，则需要再做基因检测。经过这两种检查，基本可以确定是否患有婴儿型庞贝病。以目前情况来看，如果患儿在6个月龄内发病，不及时进行治疗，多数患儿则会因呼吸或心脏并发症在1岁前死亡。”
“治疗之于庞贝病患者来说，是生与死的区别。”张成教授感叹道，“针对庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因，美而赞通过酶替代疗法，替代不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶，改变庞贝病的病程发展，实现临床治疗结果。帮助患者改善或维持肌肉功能，稳定呼吸系统，保持较高的生存率。并使庞贝病成为罕见病中，极少数拥有有效治疗的方法的‘幸运儿’。”
药物上市，仅仅是战胜疾病的第一步
2017年5月13日，赛诺菲在上海召开旗下创新药物美而赞（注射用阿糖苷酶α）中国上市发布会，宣布美而赞正式进入中国市场，用于庞贝病（酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的治疗。这标志着，全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物美而赞在中国大陆成功上市。据悉，美而赞自2007年首次在美国上市以来，目前已为超过60个国家2，000多位各类型的庞贝病患者带来高效、安全的治疗。
赛诺菲中国总裁彭振科先生表示：“患者是我们一切工作的核心。在美而赞成功上市后，赛诺菲会继续在提升罕见病的诊疗水平以及携手各方探索罕见病治疗的可持续发展道路方面做出更多努力。”
此次美而赞的获批，是通过CFDA免三期临床试验流程进入中国大陆市场，从而为庞贝病患者带来有效治疗。近期，CFDA等医药健康管理机构对于罕见病诊疗，以及罕见病患者迫切的治疗需求日益重视，相继推出了药品注册申请的“优先审评审批”等政策、提案，涵盖极具临床价值、临床急需的药物；而其中罕见病药品的注册申请也获得了优先审评审批，更获得了行业的普遍关注和高度认可，期待之后有更多的创新药物能够尽快进入中国。
当然，药物的上市，对于患者而言，仅仅是战胜疾病的第一步。“在有药可用之后，如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药，这需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授补充道，“我们很高兴看到，目前我国有些省市已经在罕见病医疗保障方面进行了多重积极的探索，并获得了宝贵的成功经验。”
傅立军教授也呼吁：“有药之后，我们的任务将更加艰巨。需要提高公众和医务人员对庞贝病的认知度，进一步普及和规范庞贝病的检测方法，推动庞贝病规范化诊治。总之，任重而道远啊。”
在此，我们也期待并希望在庞贝病的防治上，能够发现越来越多的惊喜，享受精准医学带来的好处。
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