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宝宝哭声像猫叫被诊断“猫叫综合征”

家庭医生在线 2017/6/30 16:24:06

出生时体重3300克,身高52厘米,评分为10分的“完美宝宝”,竟哭声像猫叫,不久后被诊断为“猫叫综合征”。

据报道,宁波市发现一名“猫叫综合征”患儿,医生提醒,宝宝有异常,家长要正视,早期干预往往能取得理想效果,错过康复黄金时间才是耽误了孩子的一生。报道中称,该婴儿出现个头小,杨杨头围偏小,双肺呼吸音粗,竖头不稳,头不能移向声源,视线不能跟随,不会笑出声,四肢活动的协调性、肌张力都存在异常等症状,哭起来就像小猫叫,又轻又尖,经医生诊断为“猫叫综合征”。

什么是猫叫综合征?

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

虽说孕期产检是确保生下健康宝宝最佳方法,但是,产检不是万能的,仍会有一些宝宝的先天性异常未能检测出来。

孕期产检检不出哪些疾病?

1、有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来。

2、单基因疾病的检查只检查特定的基因,而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。

3、例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。

4、纯粹功能性的障碍,例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症,仍然无法作产前诊断。

5、有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现,但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周。

(责编:张晓萌 )

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