2017年8月18日至19日，经过多方筹备，为期两天的Peutz-Jeghers综合征（黑斑息肉病）诊治医患交流学习班在罗湖区人民医院顺利举行，会议由内镜手术、专题讲座、医患交流三部分组成，圆满完成PJ综合征首次病友会，6名罕见病P-J综合征（黑斑息肉病）患者在罗湖医院消化内科成功接受了消化内镜诊疗。
罕见病“黑斑息肉病”
P-J综合症又称黑斑息肉病，是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉，是一种少见的常染色体显性遗传病，约有30-50%患者有明显的家族史。以往认为本病罕见，近年来随着内镜诊疗的普及，临床报道病例较多。本病多见于儿童和青少年，有3大特征：①黏膜、皮肤特定部位色素斑；②胃肠道多发性息肉；③遗传性。病患多半由于消化道巨大息肉导致消化道出血、套叠或者梗阻而就诊。部分患者有消化道肿瘤发生倾向，长期以来P-J综合症认识不足，存在不少困惑，导致这类疾病在临床常常成了"疑难杂症"。
PJ综合征最重要病变在于消化道多发息肉，尤其好发于小肠。对于消化内科的医生来说，普通胃肠息肉切除都是常规必备技术，操作相对来说容易把握。但是对于长达6米多的小肠来说，这部分区域可谓是消化内科诊疗的盲区与雷区，一则小肠游离腹腔不容易固定影响操作；二则双气囊小肠镜是由一条200公分的内镜和一条145公分的外套管（overtube）所组成，且两者的远端各有一个气球，此外尚有一个帮辅可控制气球的充气或泄气并监控气压。双气囊固定，外套管与小肠镜相互交替前进将小肠一节一节套起来，这样就可以用2米的内镜将长达6米多的小肠检查。操作相对普通胃肠镜难度更大，程序繁琐，有时一个小肠镜需要4-5个小时才能完成。三则小肠弯曲折叠冗长，操作时间长，即便经口及经肛两头分别进镜操作，亦难以保证对接成功，留有盲区；三则小肠壁薄，容易穿孔，小肠镜下治疗更容易出现穿孔出血等并发症。四则小肠冗长，即便出现并发症出血穿孔因视野及距离较长，治疗起来更为棘手。因此对于PJ综合征的小肠镜下诊疗，更需要娴熟的控镜技术和超人的胆识。
6名黑斑息肉病患者在罗湖医院成功接受诊疗
据介绍，本次活动共有6名PJ综合征患者接受小肠镜及胃肠镜诊疗，其中三名成人，3名儿童，最小年纪11岁，最大32岁。此次诊疗有幸邀请到空军总医院小肠疾病内镜诊疗专家宁守斌来我院进行现场手术操作演示及指导。空军总医院消化内科作为"全军小肠疾病内镜诊疗中心"，是全国最早最多开展P-J综合征小肠息肉内镜下治疗单位，迄今已为超过400余位PJ综合征患者近2000例次小肠镜下诊疗（对于极为罕见的PJ综合征来说，这个数字已经是全国屈指可数了），有效解除了病痛。宁教授曾经为最小4岁儿童小肠镜切除巨大（6公分）息肉从而解除梗阻，避免幼儿接受外科开腹之苦。
空军总医院消化内科主任宁守斌教授进行小肠镜诊疗
这次接受诊治的几位患者曾因肠套叠进行过多次外科手术切除部分肠管这类手术病人肠管容易黏连，小肠镜检查就是一个巨大的挑战，更不用说治疗了。第一天进行了四个病人的小肠镜及胃肠镜诊疗过程比较顺利医生感觉和普通患者的胃（小）肠多发息肉并无太大差别。宁教授告诉我们，其实对于做过多次息肉切除的患者病情也可以是稳定的，可以没有任何症状，只是因为生长较快，需要比普通胃肠息肉病人复查更频繁。第二天的两个病人就是真正的挑战了，这两个病人也均进行过外科手术，小肠、大肠遍布大息肉，部分形成套叠。其中一个巨大息肉刚刚切下来即见创面喷血，视野一片红，肠道一片血海，根本看不清切除的根部在哪了在哪喷血，只见宁守斌教授胸有成竹眼疾手快，一个大止血夹盲打下去，出血就停止了。这个病例小肠息肉太多太大，宁守斌教授足足做了四个多小时才有惊无险的完成小肠镜下治疗，停下来时手都僵硬了，大拇指处因为长时间旋镜控镜磨破了皮！这样的病人小肠镜下切息肉，不但是技术活，还是一个体力活，真是没有金刚钻不揽瓷器活！佩服宁守斌教授超人的耐心、细致以及过人胆识！
首届黑斑息肉病（罕见病）病友会圆满完成
经过与黑斑息肉病病友会发起人姚颖女士的积极筹备，首届黑斑息肉病（罕见病）终于如期在罗湖医院举行。会议由消化内科余细球主任主持，邀请了深圳市消化病委员会主任委员刘锦涛主任及深圳市消化内镜主任委员刘俊主任到会点评。有20余名P-J综合征患者慕名前来参加现场医患沟通交流会，因临时有事不能前来到会的罕见病发展中心黄如方主任发了录像，寄言PJ综合征患友们，鼓励鞭策病友们充满信心共同面对疾病！全国有名的小肠镜诊疗专家宁守斌教授为患友们授课，告知他们PJ综合征发病特点及预后，告知他们需要在20岁前将消化道息肉尽可能切除干净，30岁后主要 监测预防各种易患肿瘤。华大基因咨询组的王岩岩女士给患友们做PJ综合征基因学咨询宣教，讲述了PJ综合征遗传学基础及如何生出下一代健康宝宝的手段。会议实时向全国黑斑息肉病病友现场直播并现场答疑解惑，收到患友们广泛好评！
首届黑斑息肉综合征病友会合影留念
会议从黑斑息肉病的流行病学、临床表现、诊断及诊疗、内镜诊疗、基因学进展等进行了多方面多学科的研讨，提高了我院对消化道黑斑息肉病的认识和诊治水平。罗湖医院有望成为空军总医院在华南地区的首家P-J综合征诊治协作单位，使华南地区P-J综合征患者在家门口就能享受到高水平的专业诊治服务，免去患者远赴北京就诊的高昂代价。另外，活动得到了深圳市华大基因、公益组织"深圳市黑斑息肉综合征关爱中心"的积极支持。
希望全社会给予罕见病更多关注，希望更多人参与到罕见病的诊治中来，希望PJ综合征患友们明天更美好！
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