近期，前京东副总裁蔡磊与渐冻症抗争近7年的故事受到广泛关注。2019年确诊后，他的国际ALS功能评分从48分降至个位数，丧失语言能力、依赖眼控仪交流，却仍每日工作10小时，推动近300个渐冻症药物管线研究，其中30余项进入临床阶段。2026年7月，由他参与推动的国产药物RAG-17二期试验传来喜讯，部分患者致病蛋白指标下降56%-69%，为病友带来新希望。
为啥渐冻症被称为“清醒的牢笼”？看病理就懂了
渐冻症医学上叫肌萎缩侧索硬化，是一种运动神经元进行性死亡的神经退行性疾病，患者意识全程清醒，但躯体功能会逐步丧失，平均生存期仅3-5年。国际通用的ALSFRS-R量表用于评估患者日常功能，总分48分，蔡磊当前得分低于10分，意味着完全依赖护理，仅能保留极少数自主运动能力。 现有治疗手段存在明显瓶颈：药物利鲁唑仅能延缓病情进展，无法逆转或治愈；仅约10%的基因突变型患者（如SOD1突变）有靶向药物可选，而90%的散发型患者（如蔡磊）病因不明，缺乏有效疗法。终末期患者常因呼吸衰竭、感染、营养不良离世，蔡磊需夜间使用呼吸机，日常还面临呛咳引发肺炎的致命风险。
从自救到救千人！蔡磊的渐冻症科研破局法
蔡磊的科研模式打破了传统罕见病研究的局限，核心在于整合资源与患者深度参与：
- 全球首个患者数据库：收集超3000例病例数据，为精准医学研究提供核心支撑。
- 赛马式药物筛选：并行推进300个候选药物管线，筛选出30余项进入临床阶段，大幅提升研发效率。
- 国产药物突破：2026年7月完成的RAG-17二期试验显示，药物可降低神经毒性蛋白积累，部分患者病情稳定达240天，为三期试验奠定基础，不过该药物针对基因突变型患者，对蔡磊的散发型病情无效。
- 患者参与式研发：组织病友参与临床试验，通过眼控仪实时记录症状变化，形成动态数据反馈系统，让研究更贴合患者真实需求。
渐冻症患者全周期指南：从确诊到终末期该怎么做
针对渐冻症患者不同阶段，可采取系统化管理方案：
- 早期干预（确诊初期）：
- 功能保留训练：每周3-5次物理治疗，维持关节活动度；每天进行15-20分钟吞咽训练，延缓进食困难，所有患者均可开展。
- 营养支持：优先选择高蛋白流质饮食，若出现吞咽障碍，可在医生评估后使用鼻饲管，避免营养不良与误吸，适用于所有阶段患者。
- 中期并发症管理：
- 呼吸功能监测：每3个月进行一次肺功能检测，当血氧饱和度低于95%时，可在医生指导下使用无创呼吸机，不适用于严重呼吸衰竭患者。
- 症状控制：使用巴氯芬等药物缓解肌肉痉挛（用药请遵医嘱），配合每周2-3次理疗；同时寻求心理干预，应对抑郁风险，适用于出现肌肉痉挛或情绪异常的患者。
- 终末期关怀：
- 家庭护理：每2小时为患者翻身一次预防褥疮，每日进行气道清洁；制定紧急医疗预案，应对突发感染或呼吸衰竭，适用于终末期卧床患者。
- 尊严保障：通过眼控仪等设备维持沟通能力，尊重患者自主医疗决策权，所有终末期患者均可适用。 此外，推动渐冻症纳入罕见病医保目录，建立区域性治疗中心，能为患者提供更完善的支持。
普通人能为渐冻症做什么？3个实用方向
普通人群可从以下方面参与渐冻症防治：
- 识别早期预警信号：若出现持续性肌肉无力、萎缩、抽筋，或说话含糊、吞咽困难等症状，需及时就医筛查；有家族史、长期接触重金属或有机溶剂的高危人群，建议每年进行一次神经功能检查。
- 支持科研与公益：通过正规医学机构登记成为研究志愿者，提供基因样本或病程数据；参与渐冻症公益组织的宣传活动，提升公众认知。
- 助力技术创新：企业可开放AI算力资源加速药物筛选；研发眼控、脑机接口等辅助技术，改善患者生活质量。同时要消除“渐冻症=绝症”的刻板印象，关注患者心理需求，营造包容的社会环境。 关注渐冻症，支持科研与关怀，为患者点亮希望之光。
