17岁却像6岁！全身血管都畸形！医生怎么救活她的？
Bardet-Biedl综合征是一种罕见常染色体隐性遗传病，导致17岁少女发育停滞、智力障碍、多趾畸形及终末期肾病。早筛早干预可延缓BBS并发症进展，多学科协作提升BBS患者生存质量。
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