白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，准确诊断是后续规范治疗的基础。很多人以为白血病诊断只需要查个血常规，看到白细胞异常就下结论，其实远没这么简单——要想避免误诊、选对治疗方案，得做好两件关键事：一是获取全面的MICM分型资料，二是和易混淆的疾病精准鉴别。
白血病诊断的核心：MICM分型，一个维度都不能少
白血病不是单一疾病，而是包含数十种亚型的“大家族”，不同亚型的治疗方案、预后差异巨大。要明确具体亚型，就必须进行MICM分型，这是目前国际公认的白血病诊断“金标准”。这里的MICM是4个英文单词的缩写，分别对应诊断的4个核心维度：
- M（形态学）：通过显微镜观察骨髓和外周血中细胞的形态、大小、染色特征，判断细胞的成熟阶段和异常程度，是白血病诊断的基础。比如急性髓系白血病的原始细胞常带有Auer小体（一种棒状异常结构），这是区分它和急性淋巴细胞白血病的重要线索。
- I（免疫表型）：利用流式细胞术检测细胞表面或内部的特异性抗原，区分白血病细胞的来源（是淋巴细胞还是髓细胞）和分化阶段。比如急性淋巴细胞白血病的细胞会表达CD10、CD19等淋巴细胞抗原，而急性髓系白血病则表达CD13、CD33等髓系抗原，精准识别抗原能避免亚型误诊。
- C（细胞遗传学）：通过染色体核型分析，检测白血病细胞是否存在染色体数目或结构异常。比如费城染色体（t(9;22)）常见于慢性粒细胞白血病和部分急性淋巴细胞白血病，这类异常会影响治疗方案选择——携带费城染色体的患者可能适合酪氨酸激酶抑制剂治疗（需遵循医嘱），无需传统高强度化疗。
- M（分子生物学）：检测白血病细胞中的融合基因、基因突变等分子异常，比如BCR-ABL融合基因、FLT3基因突变等。这些信息不仅能帮助诊断，还能预测预后：比如FLT3突变的急性髓系白血病患者预后相对较差，需要更强化的治疗方案（需遵循医嘱）。
很多患者或家属容易陷入误区：“反正都是白血病，随便用哪种化疗方案都行”。其实不然，比如急性早幼粒细胞白血病（一种特殊的急性髓系白血病），若能及时检测到PML-RARα融合基因，采用维A酸联合砷剂的靶向治疗（需遵循医嘱），治愈率可超90%；若误诊为其他亚型，用了不适合的化疗方案，不仅疗效差，还可能增加出血等致命并发症的风险。可见，MICM分型的每一个维度都不可或缺，初诊患者一定要尽量完成全面检查，为后续治疗提供准确依据。
易与白血病混淆的4类疾病，别搞混了
白血病的典型表现是贫血、出血、感染、肝脾淋巴结肿大，血常规可能出现白细胞异常升高或降低、血小板减少等，但这些表现并非白血病独有，以下4类疾病也可能出现类似症状或检查结果，需要仔细鉴别：
骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，也会导致骨髓造血功能异常，出现贫血、出血、感染等症状，骨髓中也可能有原始细胞增多，因此容易和白血病混淆。但两者的核心区别在于原始细胞比例：根据2022年世界卫生组织（WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类标准，白血病的骨髓原始细胞比例≥20%，而MDS的原始细胞比例通常＜20%（部分高危MDS可能接近20%，需结合染色体异常进一步判断）。此外，MDS常见5q-、7q-等染色体异常，而白血病更常见费城染色体、t(15;17)等特异性异常。
感染引起的白细胞异常（类白血病反应）：严重细菌感染（如肺炎、败血症）或病毒感染（如EB病毒感染）时，身体启动免疫反应，会导致白细胞数量明显升高，部分患者外周血中还会出现少量原始细胞，这种情况被称为“类白血病反应”，容易被误认为白血病。但类白血病反应和白血病有本质区别：首先，类白血病反应有明确感染灶，患者伴有发热、寒战等感染症状，炎症指标（如C反应蛋白、降钙素原）会明显升高；其次，类白血病反应的原始细胞比例一般＜10%，抗感染治疗有效后，白细胞会逐渐恢复正常，原始细胞也会消失；而白血病患者的原始细胞比例较高，抗感染治疗无效。举个常见场景：一位35岁男性因“高热伴咳嗽3天”就诊，血常规显示白细胞25×10^9/L（正常4-10×10^9/L），其中原始细胞占5%，家属看到“原始细胞”就慌了，以为是白血病。但医生进一步检查发现他的C反应蛋白高达150mg/L（正常＜10mg/L），胸部CT提示大叶性肺炎，给予抗生素治疗一周后，白细胞降至7×10^9/L，原始细胞消失——这就是典型的感染引起的类白血病反应，并非真正的白血病。
巨幼细胞性贫血：巨幼细胞性贫血是因缺乏叶酸或维生素B12导致的营养性贫血，患者会出现乏力、头晕等贫血症状，部分还会有口腔黏膜溃疡、手足麻木等表现。血液学检查中，巨幼细胞性贫血患者的红细胞体积明显增大（大细胞性贫血），中性粒细胞可能出现分叶过多（5叶以上比例＞5%），骨髓中会出现“巨幼变”的红细胞和粒细胞，这些表现和部分白血病（如红白血病）相似，容易混淆。但巨幼细胞性贫血患者的骨髓原始细胞比例正常（＜5%），血清叶酸或维生素B12水平明显降低，补充叶酸和维生素B12后，症状会在1-2周内改善，骨髓巨幼变也会消失；而白血病患者的原始细胞比例升高，补充叶酸或维生素B12无效。
急性粒细胞缺乏症恢复期：急性粒细胞缺乏症通常由化疗药物、免疫抑制剂或病毒感染引起，患者的中性粒细胞绝对值急剧下降至＜0.5×10^9/L，容易发生严重感染。经过治疗后，骨髓造血功能逐渐恢复，这个阶段被称为“恢复期”。恢复期时，骨髓中会出现大量原始细胞和早幼粒细胞，外周血中也可能检测到原始细胞，容易被误认为白血病复发或新发白血病。但急性粒细胞缺乏症恢复期的原始细胞增多是暂时的，随着骨髓造血进一步恢复，原始细胞会逐渐减少，成熟粒细胞会增多；而白血病患者的原始细胞会持续升高或维持在高水平，不会出现成熟粒细胞明显增多。
诊断白血病，选对科室和医院很关键
白血病的诊断需要依赖专业设备（如流式细胞仪、染色体核型分析平台）和经验丰富的血液科医生。因此，建议怀疑白血病的患者直接前往正规医院的血液科就诊，避免在没有资质的医疗机构或非专科科室就诊，以免延误诊断或出现误诊。
需要注意的是，特殊人群（如孕妇、老年人、有严重基础疾病的患者）在进行白血病相关检查（如骨髓穿刺）前，需和医生充分沟通，医生会根据具体情况评估检查的必要性和风险，制定个体化方案。比如孕妇怀疑白血病时，进行骨髓穿刺前需评估孕周和胎儿情况，选择远离腹部的穿刺部位（如髂后上棘），并采取必要防护措施，减少对胎儿的影响。
很多人可能会问：“如果只是血常规异常，没有明显症状，需要去血液科吗？”答案是肯定的——部分白血病患者早期可能没有明显的贫血、出血或感染症状，仅表现为血常规异常（如白细胞轻度升高、血小板减少），此时及时到血液科就诊，进行进一步检查（如骨髓穿刺），才能明确诊断，避免错过最佳治疗时机。
总之，白血病的诊断是一个系统工程，需要结合病史、症状、体征、实验室检查等多方面信息，不能仅凭某一项检查或某一个症状就下结论。做好MICM全面分型和精准鉴别诊断，是避免误诊、选对治疗方案的关键。
