医学审核：Smita Patel医学博士（骨科）
核心要点
- 基因检测是确诊亨廷顿病的决定性诊断工具，可在症状出现前数年进行该检测。
- 亨廷顿病的疾病分期和进展程度通过临床症状评估、脑成像及并发症检测来确定。
- 新兴检测方法有助于判断疾病进展和治疗反应。
亨廷顿病的诊断基于基因检测和临床症状评估。其他辅助评估疾病进展的诊断手段包括脑成像和疾病分期量表。
临床评估
若您出现亨廷顿病症状或任何神经系统症状，务必及时就医。
亨廷顿病的临床诊断依据包括：
- 回顾症状表现、出现时间和进展情况
- 体格检查，涵盖反射、步态、肌张力、协调性、肌肉力量和言语评估
- 考虑可能导致症状的其他医学状况
部分患者可能是家族中首个发病者，尤其当父母或祖父母在症状出现前去世或未获准确诊断时。
基因检测
基因血液检测可确认是否携带亨廷顿病致病基因。若遗传了该致病基因，将必然发病；若无此基因，则不会患病。
亨廷顿病通常在中年期开始出现症状，但存在青少年发病型，患者症状出现时间更早。
有明确家族史者可选择任何年龄进行基因检测。然而该决定需慎重考虑，因为：
- 若携带致病基因，每个子女遗传概率为50%
- 预知发病可能引发抑郁症
- 可能基于检测结果做出重大人生决策
- 亨廷顿病通常导致早逝
- 兄弟姐妹间若遗传状态不同，可能影响关系
建议在检测前咨询遗传顾问。
疾病分期
确诊后，医疗团队可能通过以下量表监测病情：
- 亨廷顿病综合分期系统（HD-ISS）
- 总体功能能力（TFC）量表
- 成人功能性适应行为（AFAB）量表
这些量表为医疗团队提供认知和运动能力的基准，确保疾病进展评估的一致性。
脑成像
脑成像检查（包括磁共振成像MRI和正电子发射断层扫描PET）可识别与亨廷顿病相符的脑部特征。
成像技术作为诊断补充手段，能显示大脑不同区域的脑细胞萎缩和损伤。
患者也可能罹患无关疾病
携带亨廷顿病基因者需注意：仍可能患上与亨廷顿病无关的其他疾病。
例如，基因携带者可能因神经受压或感染等非亨廷顿病原因导致肌无力或动作笨拙。准确诊断至关重要，因这些疾病可治疗。
并发症监测
亨廷顿病患者需持续医疗照护以早期发现并发症，监测内容包括：
- 定期评估吞咽能力
- 出现发热或感染迹象时及时就医
- 抑郁症状筛查
- 认知能力（思维与问题解决技能）测试
- 幻觉或妄想等思维障碍筛查
医疗团队将密切关注病情恶化、残疾加重及疾病进展迹象，以便及时干预，降低危及生命并发症的风险。
新兴检测技术
多项新兴检测技术正在研发中，包括血液蛋白标志物和新型成像工具，旨在建立亨廷顿病生物标志物。这些技术有望优化疾病分期流程，助力新疗法开发及治疗效果评估。
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