地中海贫血筛查异常是临床中常见的健康提示，但很多人看到“异常”二字就容易陷入焦虑，甚至直接认定自己得了地中海贫血。实际上，筛查异常只是提示患病的可能性，并非最终确诊结果。根据2023年《中国地中海贫血防治蓝皮书》数据，我国南方部分省份地中海贫血基因携带率高达10%-15%，筛查是早期发现潜在患者或携带者的重要手段，但需理性看待结果，避免因误解引发不必要的恐慌。
筛查异常≠确诊，先搞懂筛查的核心意义
临床中地中海贫血的初筛项目主要包括血常规（观察平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白量MCH是否降低）、血红蛋白电泳（检测异常血红蛋白带）等。这些项目的异常结果能提示地中海贫血的可能性，但不能直接确诊。比如缺铁性贫血也会导致MCV、MCH降低，与轻型地中海贫血的筛查表现高度相似，容易造成混淆。需要纠正的常见误区是“筛查异常就等于得了地中海贫血”，实际上，筛查异常可能是地中海贫血，也可能是其他贫血类型，最终确诊必须依赖基因检测，这是鉴别地中海贫血与其他贫血的金标准。
地中海贫血的核心病因：基因缺陷导致珠蛋白合成障碍
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，其核心病因是珠蛋白基因的缺失或突变。根据世界卫生组织（WHO）的解释，正常人体的血红蛋白由α和β两种珠蛋白链按1:1的比例组成，若α珠蛋白基因或β珠蛋白基因发生异常，会导致对应珠蛋白链的合成减少或完全缺失，使血红蛋白的结构和功能异常。这种异常的血红蛋白无法有效携带氧气，且会导致红细胞形态改变、脆性降低，容易在脾脏等器官被破坏，最终引发溶血性贫血。临床中通常根据缺陷的珠蛋白基因类型，将地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类，其中α地中海贫血多因基因缺失导致，β地中海贫血则以基因突变为主要原因。
不同分型的临床表现：轻重差异大，重型需警惕
地中海贫血的临床表现与疾病分型密切相关，轻型患者可能终身无症状，重型患者则可能在婴幼儿时期就出现严重症状。具体来看不同分型的表现：轻型地中海贫血患者多为基因携带者或杂合子，通常无明显症状，仅在血常规检查中发现轻度贫血或红细胞参数异常，部分患者可能在劳累、感染后出现短暂的乏力症状，日常工作和生活不受影响；中间型地中海贫血患者的症状介于轻型和重型之间，可能出现间歇性贫血，表现为面色苍白、乏力、活动耐力下降，部分患者会有轻度肝脾肿大，症状在感染或妊娠期间可能加重；重型地中海贫血患者的症状较为严重，β重型地中海贫血患儿多在出生后3-6个月出现进行性加重的贫血、黄疸、肝脾肿大，同时伴随生长发育迟缓、骨骼变形（如额部隆起、眼距增宽）等表现，若不及时治疗，可能在儿童期因严重贫血或并发症死亡；α重型地中海贫血则多表现为胎儿水肿综合征，患儿常于孕晚期或出生后数小时内死亡。
科学治疗原则：分类型制定方案，避免盲目干预
地中海贫血的治疗需根据分型制定个体化方案，不可一概而论。轻型地中海贫血患者一般不需要特殊治疗，定期复查血常规即可，但需避免盲目补充铁剂——这是常见误区，轻型地中海贫血患者通常铁储备正常，盲目补铁会导致铁过载，增加肝脏、心脏等器官的负担，若需补充铁剂，必须在医生指导下进行铁蛋白检测后再决定。中间型地中海贫血患者需根据贫血程度制定治疗方案，部分患者需要间歇性输血以维持正常的血红蛋白水平，同时需定期监测铁蛋白，避免铁过载。重型地中海贫血患者的治疗则较为复杂，核心措施是长期规律输血，一般每2-4周输注一次红细胞，将血红蛋白维持在90-110g/L以上，以保证正常的生长发育和器官功能；但长期输血会导致铁过载，因此必须同时进行祛铁治疗，常用的祛铁药物包括去铁胺、去铁酮等，具体用药需严格遵循医嘱。此外，根据2024年中华医学会血液学分会发布的《地中海贫血诊疗指南》，造血干细胞移植是目前唯一可能治愈重型地中海贫血的方法，符合条件的儿童患者接受移植后5年无病生存率可达80%以上，但移植需严格评估患者的病情、供体情况等因素。所有治疗方案均需在血液病科医生的指导下进行，特殊人群（如孕妇、老年患者）的治疗需个体化调整。
筛查异常后的应对方案：分场景科学处理
面对地中海贫血筛查异常的结果，不同人群的应对方式有所不同。普通人群筛查异常后，应及时前往正规医疗机构的血液病科就诊，完善基因检测、铁蛋白检测等检查，明确是否为地中海贫血及具体分型；若确诊为轻型，无需过度焦虑，定期复查即可；若为中间型或重型，则需遵医嘱制定长期管理方案。备孕夫妇是需要重点关注的人群，若夫妇双方均为同类型地中海贫血基因携带者，胎儿有25%的概率为重型地中海贫血，因此备孕前或孕早期必须进行基因检测，若双方均携带异常基因，需通过产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检）判断胎儿情况，在医生指导下决定是否继续妊娠。新生儿筛查异常后，家长应及时带孩子到儿科血液专科复查，明确分型后尽早干预，重型患儿若能在出生后1个月内启动规范治疗，可显著提高生存率和生活质量。
日常管理的注意事项：避免踩坑，科学防护
地中海贫血患者或携带者在日常管理中需注意以下几点：一是避免盲目使用“补血”保健品或偏方，这些产品不能替代正规治疗，具体是否适用需咨询医生；二是定期监测健康状况，轻型患者每年复查1-2次血常规，重型患者每月监测血常规、铁蛋白等指标，及时调整治疗方案；三是重视遗传咨询，地中海贫血患者或携带者在生育前必须到正规医疗机构进行遗传咨询，明确后代的患病风险，避免重型地中海贫血胎儿出生；四是特殊人群需加强防护，孕妇若为地中海贫血携带者，需定期监测血红蛋白水平，在医生指导下补充营养，避免贫血影响胎儿发育；慢性病患者合并地中海贫血时，需在医生指导下调整基础病的治疗方案，避免药物加重溶血。
地中海贫血筛查异常是提示健康风险的重要信号，但并非最终诊断结果。面对异常结果，最关键的是及时到正规医疗机构的血液病科就诊，完善相关检查，明确病情后制定科学的管理方案。轻型患者可正常生活，重型患者通过规范的输血、祛铁治疗或造血干细胞移植，也能有效提高生活质量。理性看待筛查结果，避免过度焦虑，是应对地中海贫血的重要前提。
