大多数遗传性高胆固醇患者被漏诊
在现行指南下，多数家族性高胆固醇血症患者未被发现
梅奥诊所的一项研究发现，现行遗传筛查指南未能识别大多数患有家族性高胆固醇血症的患者，这种遗传病可导致危险的高胆固醇和早期心脏病。
该病常在家族中代代无声传递。尽管极易治疗，但未确诊的患者面临更高的心脏病和中风风险。
心血管疾病仍是美国主要死因，每年影响数百万成年人，包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风等；高胆固醇是其主要风险因素之一。
该研究发表在《循环：基因组学与精准医学》杂志上，表明常规筛查可识别大多数遗传病患者，最终挽救生命。
研究揭示漏诊问题
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者未被标准基因检测标记，直到梅奥诊所基于人群的研究通过DNA检测识别出他们时，才知晓患病。约五分之一的患者已发展为冠状动脉疾病。
主要作者、梅奥诊所综合癌症中心胃肠病学家和癌症遗传学家尼洛伊·朱厄尔·萨马德医学博士表示：“我们的发现暴露了现行国家指南的一个盲点，这些指南依赖胆固醇水平和家族史来决定谁应接受基因检测。如果我们能及早发现心血管疾病风险者，就能及早治疗，改变疾病进程，并可能挽救生命。”
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传病之一，全球约每200至250人中有一人患病。它导致从出生起就出现极高的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即“坏”胆固醇。
该研究分析了外显子组测序数据，这是一种读取基因组蛋白质编码区域的基因检测方法——大多数致病变异在此发现。研究通过Tapestry DNA研究项目，纳入了梅奥诊所位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的84,000多名参与者，这是该机构将基因组学融入日常患者护理的一部分。
研究团队识别出419名携带已知导致家族性高胆固醇血症基因变异的患者。他们发现，近75%的个体因胆固醇水平或家族史不符合当前临床基因检测标准。这代表疾病预防的错失机会。
将基因筛查融入预防护理
萨马德博士表示，下一步是将基因筛查纳入常规护理，以更早识别高风险患者并及早开始治疗。
这项工作是梅奥诊所Precure战略优先事项的一部分，旨在预测和预防严重疾病的发展。通过创新技术和基于人群的研究，Precure旨在更早地将预防导向的护理直接带给患者。
参考文献：Samadder NJ, Schroeder M, Voss MM, 等. 外显子组测序增强多站点医疗系统中家族性高胆固醇血症的筛查. Circ Genomic Precision Med. 2025:e005174.
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