2025年11月21日（HealthDay新闻）——一项新研究表明，大多数因遗传因素而面临高胆固醇和早期心脏病风险的人并未意识到自身的危险。
研究人员最近在《循环：基因组与精准医学》(Circulation: Genomic and Precision Medicine)杂志上报告称，近90%携带导致危险性高胆固醇遗传因素的人——一种称为家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia)的遗传性疾病——并未意识到自身的风险。
结果显示，这些人是通过梅奥诊所(Mayo Clinic)研究项目中的DNA检测才得知自己的状况。
研究人员表示，不幸的是，约五分之一的人已经发展出与动脉堵塞和硬化相关的心脏病。
"我们的发现揭示了当前国家指南中的一个盲点，这些指南依赖胆固醇水平和家族史来确定谁应该接受基因检测，"主要研究人员、位于菲尼克斯的梅奥诊所综合癌症中心(Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center)癌症遗传学家Niloy Jewel Samadder博士在新闻稿中表示。
"如果我们能及早发现心血管疾病风险人群，我们就能及早治疗，改变疾病进程，很可能挽救生命，"Samadder表示。
研究人员在背景说明中表示，家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia)是最常见的遗传性疾病之一，影响全球约每200至250人中的1人。它导致一个人从出生起就有非常高的"坏"低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平。
在这项新研究中，研究人员分析了亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州梅奥诊所(Mayo Clinic)超过84,000名患者的遗传信息。
研究团队确定了419名具有已知导致家族性高胆固醇血症遗传变异的人。十分之九的人不知道自己有这种遗传风险。
研究人员表示，此外，基于他们的胆固醇水平或家族史，近75%的这些人不符合当前基因检测的临床标准。
研究人员表示，结果表明，筛查指南应该更新，以确保更多人接受高胆固醇遗传风险的检测。
检测呈阳性的人可以在高胆固醇导致心脏病、心脏病发作或中风之前，开始服用他汀类(statins)等降胆固醇药物。
然而，研究团队指出，还需要更多的研究来确定最合适的筛查人群。
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