G6PD缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺乏病，全称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，在全球范围内分布广泛，尤其在非洲、地中海地区及东南亚人群中发病率较高，我国南方部分地区的发病率也相对较高。这种疾病属于X连锁不完全显性遗传，因此男性患者的症状通常比女性携带者更明显。G6PD酶是红细胞内维持氧化还原平衡的关键物质——它能帮助生成还原型谷胱甘肽，而谷胱甘肽是红细胞抵御氧化损伤的“保护盾”，缺乏G6PD酶后，红细胞容易被氧化破坏，进而引发溶血反应。不过在未接触特定诱因时，多数患者和普通人一样，没有明显的身体不适，因此很多人可能不知道自己患病，直到接触诱因后才出现症状。
哪些诱因会触发G6PD缺乏症的症状
G6PD缺乏症患者的红细胞缺少足够的“抗氧化防护盾”，接触具有氧化性的物质或特定生理状态时，红细胞的稳定性会被破坏，从而引发溶血。常见的诱因主要分为三类：首先是食物类，最典型的就是新鲜蚕豆，部分敏感患者甚至接触蚕豆花粉或食用未完全加工的蚕豆制品也可能触发溶血，这也是G6PD缺乏症常被称为“蚕豆病”的原因；其次是药物类，一些具有强氧化性的药物是常见诱因，比如抗疟药伯氨喹、磺胺类抗菌药、呋喃类药物（如呋喃唑酮）、部分解热镇痛药等，这些药物会加速红细胞的氧化破坏；最后是感染因素，比如病毒性感冒、肺炎、肠道感染等感染性疾病，可能通过炎症反应产生的氧化应激间接诱发溶血。需要注意的是，不同患者对诱因的敏感程度存在个体差异，有些患者接触少量蚕豆就会快速发病，有些则可能在多种诱因叠加（如感冒+服用氧化性药物）时才出现症状。
接触诱因后可能出现的溶血相关症状
当G6PD缺乏症患者接触诱因引发溶血后，身体会出现一系列与红细胞破坏相关的症状，不同患者的症状表现和严重程度存在差异，以下是较为典型的几类：急性溶血性贫血：这是较为核心的典型症状，红细胞大量被破坏后，身体供氧不足会引发一系列贫血表现，比如突然出现面色苍白、唇色淡白，平时日常活动（如走路、爬楼梯）时会感觉明显头晕、乏力，稍微活动就心慌、气短，仿佛身体突然“失去力气”。同时，被破坏的红细胞会释放血红蛋白，经过肾脏代谢后会使尿液变成酱油色或浓茶色，这是溶血较为典型的早期信号，需要特别警惕。黄疸：红细胞破坏后会释放大量胆红素，当胆红素超过肝脏的代谢和排泄能力时，就会沉积在皮肤和巩膜上，出现皮肤发黄、眼白发黄的黄疸表现。这种黄疸通常与溶血同步出现，严重时皮肤黄染会比较明显，且常伴随尿液颜色进一步加深。发热：部分患者在溶血发作时会出现低热症状，体温一般在37.5℃到38.5℃之间，这种发热多是身体对溶血反应的应激表现，通常持续1-2天可逐渐缓解，但如果同时合并感染，发热可能会更严重且持续时间更长。腹痛、腰痛：少数患者会出现腹部胀痛或腰部酸痛，这是因为大量红细胞破坏后的代谢产物刺激胃肠道黏膜或肾脏组织引起的，通常不会单独出现，多伴随贫血或黄疸一起发生。
关于G6PD缺乏症的常见认知误区
很多人对G6PD缺乏症的了解比较片面，容易陷入认知误区，以下是需要澄清的几点：误区一：只有吃蚕豆才会发病，所以只要不吃蚕豆就没事。其实除了蚕豆，氧化性药物和感染也是常见诱因，比如有些患者感冒时自行服用含呋喃唑酮成分的感冒药，就可能引发溶血，因此不能只关注食物诱因，就医时主动告知G6PD缺乏症病史同样重要。误区二：症状轻微就不用就医，忍忍就过去了。G6PD缺乏症引发的溶血可能进展较快，若不及时干预，严重时可能导致急性肾功能衰竭、休克等并发症，即使症状轻微（如仅出现轻微乏力），也建议及时就医检查血常规、尿常规，避免病情隐匿加重。误区三：所有豆制品都不能吃。其实蚕豆是风险最高的食物，但非蚕豆来源的豆制品（如豆腐、豆浆、豆干）在加工过程中，氧化性物质会被显著破坏或稀释，多数G6PD缺乏症患者在确保无过敏的前提下少量食用通常是安全的，但首次尝试需从极少量（如1-2勺豆浆、半块小豆腐）开始，并密切观察12-24小时是否出现面色苍白、尿液颜色改变等不适；婴幼儿等特殊人群需在医生指导下尝试。误区四：G6PD缺乏症患者不能接种疫苗。其实大部分常规疫苗（如乙肝疫苗、卡介苗、脊髓灰质炎疫苗）是安全的，不会触发溶血，但接种前必须主动告知医生病史，由医生评估疫苗成分是否含有氧化性佐剂，避免使用可能存在风险的疫苗。
不同人群的日常管理要点
G6PD缺乏症属于遗传性疾病，目前无法根治，但通过科学的日常管理可以有效预防溶血发作，不同人群的管理重点略有不同：儿童群体：家长要给孩子建立清晰的“诱因清单”，可以用图文卡片的方式让孩子理解哪些食物（如蚕豆）和场景（如蚕豆田）需要避免；孩子生病就医时，一定要主动告诉医生孩子的G6PD缺乏症病史，避免医生开具氧化性药物；给孩子添加辅食时，要严格避开蚕豆及相关制品，首次尝试新食物（尤其是豆制品、深色蔬果）时要从极少量开始，并观察24小时以上；带孩子外出时，避免前往种植蚕豆的农田或堆放蚕豆的场所，防止接触蚕豆花粉。成人群体：就医时要主动告知病史，尤其是需要使用抗菌药、抗疟药或解热镇痛药时，不要自行购买非处方药，因为很多复方感冒药中可能含有呋喃唑酮、对乙酰氨基酚（高剂量时需谨慎）等氧化性成分；如果需要进行手术或输血，也要提前告知医生病史，以便医生选择合适的手术方案和血液制品；日常可以记录自己的“安全食物清单”，避免误触诱因。特殊人群：孕妇如果有G6PD缺乏症，孕期要咨询血液科医生，了解胎儿遗传的风险，孕期需严格避免接触蚕豆、氧化性药物等诱因，以免引发自身溶血影响胎儿供氧；哺乳期妈妈要注意饮食，避免食用蚕豆及相关制品，以免氧化性物质通过乳汁影响宝宝；老年人如果有G6PD缺乏症，因为身体代谢能力和肾功能有所下降，用药时更要谨慎，所有药物都需在医生指导下使用，避免自行服用偏方或不明成分的保健品。
出现症状后的正确应对方式
如果G6PD缺乏症患者或疑似患者出现了上述症状，比如突然面色苍白、尿液变成酱油色、皮肤或眼白发黄等，一定要立即停止接触可疑诱因（如停止食用蚕豆、停用可疑药物），并及时到正规医疗机构的血液科就诊。就医时要主动告知医生可能接触的诱因，比如近期是否吃了蚕豆、服用了什么药物或有感冒、腹泻等感染史，这些信息能帮助医生更快明确诊断并制定治疗方案。医生通常会通过血常规检查（看红细胞计数、血红蛋白水平）、尿常规检查（看是否有血红蛋白尿）、G6PD酶活性检测来确诊。确诊后，医生会根据病情采取相应的治疗措施，比如轻度溶血可能需要补液、休息、碱化尿液等支持治疗，严重溶血可能需要输血治疗，同时会严格避免使用氧化性药物，防止溶血加重。需要注意的是，不要自行使用偏方或不明成分的药物缓解症状，尤其是止痛药或抗菌药，以免加重溶血反应；就医途中要注意休息，避免剧烈活动，若出现严重头晕、心慌、呼吸困难等症状，需立即卧床休息并保持呼吸道通畅，必要时拨打急救电话。
总的来说，G6PD缺乏症虽然是遗传性疾病，但只要做好“诱因规避+主动告知病史+及时就医”这三点，就能有效预防溶血发作，多数患者可以像普通人一样正常生活。建议有家族史的人群可以通过血液检查筛查G6PD酶活性，提前了解自身情况，做到早知道、早预防。
