滑膜肉瘤是一种特殊的软组织肿瘤，早期症状很隐蔽，不容易被发现。约70%的病例长在四肢关节周围，比如膝关节、踝关节、前臂这些地方。刚开始通常是无痛的硬肿块，摸起来不太能动，直径大多不到5厘米。这种表现很容易和运动拉伤、腱鞘囊肿之类的良性问题搞混，大约40%的患者会耽误6个月以上才确诊。
要注意的是，这种肿瘤偏爱年轻人——青少年和30岁以下的人占了65%。如果年轻人关节附近长了不知道原因的肿块，得小心是不是病理性的问题。建议平时可以自己摸摸关节周围：躺着放松，用拇指和食指沿着关节滑着摸，看看有没有肿块，注意肿块能不能动、边界清不清楚，压的时候疼不疼。
进展期：特异性症状显现
等肿块长到5厘米以上，就会出现更典型的症状。持续的钝痛是重要信号，82%的人会有夜间痛，而且普通止痛药效果不好。肿得越来越厉害，还伴随局部皮肤发烫（约40%的人会这样），能看到皮肤表面的青筋鼓起来，这些都说明肿瘤已经伤到深层组织了。
如果肿瘤压到神经或血管，会出现对应的问题：比如下肢的肿瘤会让人感觉异常或者力气变小，肩膀的肿瘤会让关节动不了。大概30%的人会有关节积液，但要和类风湿性关节炎区分开：滑膜肉瘤导致的积液通常只有一个关节有，而且旁边还有肿块。
转移阶段：系统性病变特征
滑膜肉瘤主要通过血液转移，60%会转移到肺，表现为一直干咳、血氧降低或者胸痛。25%-30%会转移到淋巴结，比如脖子、腋窝等地方长出无痛的淋巴结肿大。如果转移到骨头，很容易发生病理性骨折——稍微碰一下就会疼得厉害，没法正常活动。
还有一些全身症状提示病情加重：没原因的低烧（38℃以下）、6个月内体重掉了10%以上、晚上出汗多，这些都和肿瘤越来越严重有关。出现这些症状要赶紧做全身检查。
诊断策略：多模态影像评估
普通体检容易漏掉，得结合影像学检查：
- 高频超声：是首选的筛查方法，能看出肿块的边界和里面的血流情况
- 磁共振（MRI）：能准确看出肿瘤和神经、血管的关系，还有独特的“三室征”表现
- 增强CT：可以检查骨头有没有被破坏，还有肺部有没有转移
- 病理活检：要确诊得用穿刺或者切一点组织做检查，其中检测SYT-SSX基因融合是滑膜肉瘤特有的
如果有以下情况要赶紧去医院：肿块直径超过2厘米还在变大；夜间痛影响睡觉；出现神经问题（比如手脚麻、没力气）；没原因体重下降
治疗原则：精准分型管理
确诊后要先做分子分型（分为双相型和单相型），再制定个人化治疗方案：
- 手术：最核心的是切干净，要保证肿瘤周围5厘米的安全范围
- 放疗：手术前做放疗能让肿瘤缩小，手术后做放疗能减少复发
- 化疗：如果已经转移，常用阿霉素联合异环磷酰胺的方案
- 靶向治疗：针对某些基因突变的新药还在临床试验中
术后要长期随访：前2年每3个月复查一次，之后改成每6个月一次，要查原发部位的MRI和胸部CT
预防建议：风险因素管理
虽然具体原因还不清楚，但这些方法能降低风险：
- 少接触电离辐射，尤其是青少年
- 别长期接触苯之类的有机溶剂
- 如果有遗传性肿瘤综合征，建议每年做软组织筛查
- 运动时做好关节保护，减少反复的小损伤
总之，滑膜肉瘤早期不容易发现，年轻人是高发群体。如果关节周围出现不明肿块、夜间痛、神经异常或者体重下降，一定要及时检查。早发现、早诊断能提高治疗效果，确诊后要根据分型选对方案，术后也要按时随访。平时做好防护，能降低发病风险。