脊膜膨出是神经管缺陷的一种特殊类型，主要和胚胎发育第21-28天神经管闭合障碍有关。当脊柱后部结构没完全长合时，椎管里的脑脊液、蛛网膜甚至部分脊髓组织会从骨头缺口往外突出，形成标志性的囊性肿块。据统计，这种病的发生率约0.1%-0.2%，70%的病变在腰骶部（屁股上方的脊柱区域），剩下30%在胸椎或颈椎。
临床表现特征
典型体征
- 脊柱区囊性肿块
宝宝出生时，就能在脊柱正中间或偏一点的位置看到一个2-10厘米的囊性包块。包块会跟着呼吸或哭闹时的腹压变化搏动，表面皮肤通常很薄、有点透明，部分还会有皮肤颜色变深或长异常毛发的情况。 - 神经功能异常
60%的孩子会出现泌尿系统问题，比如尿床、反复尿路感染或尿排不出来；50%左右会有下肢运动障碍，比如腿没力气、反射不正常或走路姿势奇怪；30%会合并脑积水，表现为头围长得特别快、前囟（脑门）鼓起来、头骨缝分开。 - 迟发性并发症
如果没及时治疗，约40%的孩子会出现脊髓栓系综合征，表现为腿越来越疼、肌肉萎缩或感觉异常；还有15%的风险会让包块破裂漏脑脊液，一旦引发颅内感染，死亡率会升到10%-20%。
预防策略
孕前准备
叶酸缺乏是明确能预防的因素，打算怀孕的女性最好从孕前3个月开始，每天补充400微克叶酸——研究显示这能把神经管缺陷风险降低50%-70%。如果是高危人群（比如之前怀过神经管缺陷的宝宝、有糖尿病），要在医生指导下调整补充量。
产前筛查
怀孕16-22周时，要做母体血清甲胎蛋白检测（MSAFP），结合系统超声检查，能查出85%以上的病例。如果筛查有异常，建议做胎儿MRI和遗传学检查确诊。
诊疗管理
诊断评估
宝宝出生后要做头颅和脊柱MRI检查，重点看这几点：脊髓圆锥的位置（正常应在L3以上）、包块里的内容（是单纯脑脊液还是有脊髓组织）、有没有合并Chiari II畸形。神经电生理检查能辅助评估下肢功能。
治疗方案
手术是主要治疗方法，建议出生后24-48小时内做急诊手术。术中要注意用显微技术分开粘在一起的神经根，避免脊髓缺血受伤，还要仔细修补硬膜的缺口。术后重点预防伤口感染、监测脑脊液循环，尽早开始康复。
康复管理
多学科康复要包括这几个方面：泌尿系统管理（比如间歇导尿、训练膀胱功能）、运动功能康复（比如用矫形支具、练走路姿势）、神经监测（定期查颅内压和脊髓功能）、心理支持（帮孩子适应社会，指导家长照顾）。
健康提示
脊膜膨出虽然是先天性疾病，但通过孕前补叶酸、孕期规范筛查，能有效降低风险或早期发现；宝宝出生后及时手术、长期康复，能显著改善预后。家长要注意观察孩子的异常（比如脊柱包块、尿床、腿没力气），早就诊早干预；康复时要配合医生做好各方面管理，同时关注孩子心理状态，帮他们更好融入社会。
