很多人在生活中可能遇到过尿液颜色变化的情况，比如喝水少的时候尿液发黄，运动后可能出现淡红色尿，但如果尿液呈现出类似浓茶或黑褐色的颜色，就不能简单归结为“上火”或“缺水”了——这很可能是身体内部发生溶血反应的信号，阵发性睡眠性血红蛋白尿就是需要重点警惕的原因之一。这种疾病虽然听起来陌生，但对健康的影响不容小觑，接下来我们就详细了解它的来龙去脉、典型表现以及科学应对方式。
为什么PNH会导致尿液黑褐色？从红细胞的“保护膜”说起
阵发性睡眠性血红蛋白尿（以下简称PNH）是一种获得性造血干细胞良性克隆性疾病，核心问题出在红细胞的“保护膜”上。正常情况下，红细胞膜上有一组叫做“补体调节蛋白”的物质，补体是人体免疫系统中的一组蛋白质，正常情况下帮助清除病原体，而补体调节蛋白就像给红细胞穿上了“防弹衣”，能阻止补体系统错误攻击自身红细胞。但PNH患者的造血干细胞发生了基因突变，导致生成的红细胞膜缺乏这些关键的调节蛋白，相当于“防弹衣”出现了漏洞。
而睡眠时，人体处于相对缺氧的状态，血液的pH值会略微降低（变得更酸），这种环境会让补体系统更容易被激活。没有“防弹衣”保护的红细胞，就会被激活的补体当成“外来入侵者”攻击，导致红细胞破裂，也就是血管内溶血。红细胞破裂后，里面的血红蛋白会释放到血液中，一部分血红蛋白会经过肝脏代谢变成胆红素，另一部分则会直接通过肾脏过滤进入尿液。当尿液中的血红蛋白含量较高时，就会被氧化成高铁血红蛋白，使尿液呈现出黑褐色，看起来像浓茶或者酱油的颜色。
PNH不只是尿色异常，这些全身症状也得留意
除了尿液黑褐色这个典型信号，PNH患者还会因为持续的溶血和造血异常，出现一系列全身症状，这些症状往往是身体发出的更明确的预警。首先是贫血相关的表现，因为红细胞不断被破坏，身体无法及时生成足够的新红细胞，就会导致乏力、头晕、面色苍白、活动后气短等症状，严重时甚至会出现心悸、胸闷，影响正常的工作和生活。比如部分患者可能连爬两层楼梯都觉得气喘吁吁，或者久坐后站起来会眼前发黑，这些都是贫血的典型表现。
其次是黄疸，红细胞破裂释放的血红蛋白会分解成胆红素，当胆红素在血液中积累到一定程度时，就会导致皮肤、巩膜（眼白）发黄，部分患者还会出现尿色进一步加深和粪便颜色变浅的情况。黄疸的程度可能会随着溶血的轻重波动，溶血严重时黄疸更明显，溶血缓解时黄疸会减轻。另外，PNH患者还容易出现血栓形成，这是因为溶血过程中释放的物质会激活凝血系统，血栓可能发生在身体的各个部位：如果发生在下肢静脉，会导致腿部肿胀、疼痛，走路时症状加重；如果发生在肺部血管，会引起胸痛、呼吸困难，甚至出现晕厥，这类情况属于急症，需要立即就医抢救；如果发生在腹部血管，还可能导致腹痛、恶心、呕吐等症状，容易被误诊为胆囊炎、阑尾炎等消化系统疾病。
还有部分患者可能会出现血红蛋白尿发作的诱因，比如感染、发热、剧烈运动、服用某些药物（如阿司匹林等抗血小板药物），这些因素都可能加重溶血，导致尿色异常更明显，或者诱发其他症状。因此，PNH患者在日常生活中需要特别注意避开这些诱因，减少溶血发作的频率。
确诊PNH后，科学治疗该怎么做？
目前PNH的治疗主要围绕控制溶血、改善贫血、预防并发症三个核心目标展开，具体方案需要由血液科医生根据患者的病情严重程度、身体状况、合并症等综合评估后制定。临床中常用的治疗方式包括药物治疗、支持治疗，必要时可能需要进行造血干细胞移植。
在药物治疗方面，常用的药物有司坦唑醇、达那唑和碳酸氢钠等。司坦唑醇和达那唑都属于雄激素类药物，它们可以刺激骨髓的造血功能，增加红细胞的生成量，从而改善贫血症状，提高血红蛋白水平，但这类药物需要在医生指导下使用，并且要定期监测肝功能等指标，因为长期使用可能会对肝脏造成一定影响，比如导致肝功能异常，因此需要定期监测肝功能，一旦出现转氨酶升高等异常情况需及时告知医生，调整用药方案或采取保肝措施。碳酸氢钠则可以碱化尿液，提高尿液的pH值，减少血红蛋白在肾小管内的沉积，从而保护肾脏功能，避免溶血对肾脏造成进一步损伤，使用时也要注意剂量，需严格遵循医嘱调整，不可自行增减用量，避免因剂量不当影响碱化尿液的效果，或导致体内电解质紊乱等不良反应。
除了这些传统药物，近年来PNH的治疗有了重要进展，补体抑制剂的出现为患者带来了新的选择。补体抑制剂属于靶向治疗药物，相比传统药物针对性更强，它可以特异性地抑制补体系统的激活，从根本上减少红细胞的破坏，有效控制溶血症状，提高患者的生活质量，但这类药物的使用需要医生进行严格的评估，判断患者是否适用，并且使用过程中需要定期复查补体活性、血常规等指标，监测药物的疗效和不良反应。另外，对于严重贫血的患者，可能需要定期输血来快速缓解症状，但输血需要严格控制指征，避免输血相关的并发症，比如铁过载、过敏反应、感染等，医生会根据患者的具体情况决定输血的频率和量。
需要特别注意的是，所有治疗PNH的药物都属于处方药，必须在血液科医生的指导下使用，不可自行购买、调整剂量或停药；特殊人群（如孕妇、哺乳期女性、有肝脏疾病或血栓史的患者）在使用这些药物时需要更谨慎，医生会根据具体情况制定个性化的治疗方案。同时，PNH患者需要定期复查，监测血常规、肝功能、肾功能以及血栓相关指标（如D-二聚体），以便医生及时调整治疗方案，预防并发症的发生。
这些认知误区要避开，别耽误病情
关于尿液黑褐色和PNH，很多人存在一些认知误区，这些误区可能会导致病情延误，需要特别提醒。第一个误区是“尿液黑褐色只是上火，多喝水就能缓解”。实际上，PNH导致的尿色异常是血管内溶血的结果，多喝水虽然可以暂时稀释尿液，让颜色变浅，但根本问题没有解决，溶血还会持续，长期下来可能导致贫血加重、肾脏损伤等严重后果，因此出现尿色异常时，不能只靠喝水，一定要及时就医查明原因。
第二个误区是“贫血就是缺铁，补铁就能好”。PNH患者的贫血是因为红细胞被破坏过多，而不是缺铁（当然，部分患者可能因为长期溶血导致铁丢失过多，合并缺铁，但需要医生通过检查血清铁、铁蛋白等指标确认）。如果没有明确病因就盲目补铁，不仅不能改善贫血，还可能导致铁过载，加重肝脏、心脏等器官的负担，甚至诱发其他疾病，因此贫血患者一定要先明确病因，再进行针对性治疗。
第三个误区是“只有睡眠时尿色才会变深，其他时间没事就不用管”。虽然PNH的名字里有“睡眠性”，但实际上很多患者在晨起时尿色最深（因为夜间睡眠时血液pH值降低，溶血更明显），但在活动后、感染后或其他诱因下，白天也可能出现尿色加深的情况。比如有些患者在跑步后会发现尿液变成黑褐色，这就是运动诱发溶血的表现。因此，只要出现过尿液黑褐色的情况，无论什么时候发生，都应该引起重视，及时就医。
第四个误区是“PNH是良性疾病，不用治疗也没事”。虽然PNH是良性克隆性疾病，但如果不及时治疗，持续的溶血会导致贫血、肾脏损伤、血栓等并发症，严重影响生活质量，甚至危及生命。比如血栓发生在肺部时，可能导致急性肺栓塞，短时间内就会危及生命；长期的肾脏损伤可能发展为肾衰竭，需要透析治疗。因此，确诊后一定要积极配合医生治疗，定期复查，监测病情变化。
出现这些情况，赶紧去医院就诊
当出现以下情况时，建议及时到正规医院的血液科就诊：一是尿液呈现黑褐色、浓茶色或酱油色，且持续不缓解或反复出现，尤其是晨起时尿色明显加深的情况；二是伴有明显的乏力、头晕、面色苍白、活动后气短等贫血症状，且休息后不能缓解；三是出现皮肤、巩膜发黄，或者粪便颜色变浅的黄疸表现；四是出现胸痛、呼吸困难、腿部肿胀疼痛、腹痛等疑似血栓的症状，这类情况可能危及生命，需立即就医；五是近期有感染、发热、剧烈运动后，出现尿色异常或贫血加重的情况。
就医后，医生会根据情况安排相关检查，常用的检查包括血常规（查看红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板等指标，判断是否贫血、是否有感染）、骨髓穿刺（评估骨髓的造血功能是否正常，是否存在克隆性病变）、流式细胞术（这是确诊PNH的金标准，通过检测红细胞膜上的补体调节蛋白是否缺乏，来明确诊断）、凝血功能检查（查看是否有血栓形成的风险）等。通过这些检查，医生可以明确病因，并制定合适的治疗方案。
需要强调的是，PNH的诊断和治疗都需要专业的医疗知识，不可自行判断或依赖偏方，以免延误病情。特殊人群（如孕妇、哺乳期女性、慢性病患者）在出现相关症状时，更要及时就医，避免对自身和胎儿造成不良影响。同时，在治疗过程中，患者要严格遵循医嘱，按时服药、定期复查，保持良好的生活习惯，避开溶血的诱因，这样才能更好地控制病情，提高生活质量。
