胎儿在妈妈肚子里280天的发育过程中，呼吸系统要从简单的细胞慢慢分化、长成复杂的组织和器官。如果这一过程中任何一步出了问题，都可能导致先天性肺部疾病，常见的有四类：先天性支气管扩张、肺囊肿、肺隔离症和肺动静脉瘘，它们的问题都出在胚胎时期呼吸系统发育不正常。
先天性支气管扩张的病理特征
胚胎发育时，要是支气管的软骨环没长好，支气管壁就少了支撑的“架子”。如果同时还有纤毛动不起来、黏液排不出去的问题，支气管壁会慢慢被撑得变形、扩张。主要表现是长期咳嗽、吐脓痰（每天大概50-100毫升）、咯血这三个典型症状。研究发现，约30%的患者是因为和纤毛运动有关的基因出了问题，这能给产前基因筛查提个醒。
肺囊肿的发育异常机制
肺芽（肺的早期样子）发育的时候，有些肺组织没和主支气管连在一起，单独变成了一个包着液体或气体的囊腔。这些囊肿可能长一个或多个，症状跟位置、大小有关。约40%的孩子小时候会觉得喘气费劲，20%会因为囊肿压到主气道，老得肺炎。做高分辨率CT能清楚看到囊肿的壁有多厚、里面有没有液体和气体混在一起的平面。
肺隔离症的血流动力学异常
这类病是有些肺组织发育时“分开”了，这些分开的肺组织没法正常呼吸，但会通过不正常的血管和身体的循环系统连起来。研究发现，给这些肺组织供血的血管大多来自胸主动脉下段，这种结构异常可能让肺动脉压力变高。主要表现是反复发烧、胸口疼，约65%的人在10岁前能查出来。
肺动静脉瘘的血管畸形特征
肺动脉和肺静脉之间长了不正常的通道，血液没经过肺部吸氧就直接流回心脏，典型表现是“差异性发绀”——下肢皮肤发紫，上肢却正常。国际研究说，约15%的患者还会有遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），所以得全面检查有没有其他血管问题。
现代诊疗体系的发展
怀孕时做超声能查出一部分肺囊肿和肺隔离症，胎儿MRI能更准地看肺发育得怎么样。出生后，做胸部高分辨率CT的三维重建能精准看出结构哪里有问题，肺功能检查能评估肺的通气能力。现在用微创胸腔镜手术就能精准切掉有问题的肺段，血管介入封堵技术也给肺动静脉瘘这类血管畸形提供了新办法。所有治疗方案都得经过多学科医生一起商量，别信网上没根据的信息。
预后与早期识别
规范治疗后，患者5年生存率超过90%，生活质量能跟正常人差不多。早期发现要注意这些症状：咳嗽超过2周不好、吐黄绿色脓痰、运动后喘气费劲、反复咯血。现在基因检测能查CFTR、FOX2F1这些关键基因，帮医生分类型、判断恢复情况。如果家里有人得过这类病，准备生孩子的夫妇可以做胚胎植入前的遗传学筛查，降低宝宝得病的风险。
随着分子生物学和影像技术的发展，先天性肺部疾病的诊疗已经进入精准医学时代。通过多学科协作的规范化治疗，大多数患者都能恢复得不错。如果出现相关症状，一定要及时去医院，让专业团队制定适合自己的治疗方案。
