获得性硫胺素缺乏性贫血Acquired thiamine deficiency anaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Acquired thiamine deficiency anaemia、获得性硫胺素缺乏性贫血、获得性维生素B1缺乏性贫血
同义词Acquired vitamin B1 deficiency anaemia
别名获得性脚气病性贫血、获得性硫胺素不足性贫血、获得性维生素B1不足性贫血
获得性硫胺素缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清硫胺素水平降低：通过高效液相色谱法或其他方法测定，血清硫胺素水平低于正常范围。
- 转酮醇酶活性降低：反映硫胺素的功能状态，转酮醇酶活性显著下降。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 疲劳和乏力
- 肌无力
- 食欲不振
- 心跳加快
- 周围神经病变（手脚麻木、刺痛感）
- 营养状况评估：
- 长期食用精加工食物，未补充足够的富含硫胺素的食物
- 慢性腹泻、炎症性肠病等胃肠道疾病史
- 酒精滥用史
- 生理状态评估：
- 妊娠期、哺乳期或儿童快速生长期
- 慢性疾病（如肾脏疾病）或应激状态
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血清硫胺素水平检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现
- 有明确的营养不良或代谢需求增加的历史
二、辅助检查
- 血液检查：
- 血红蛋白水平下降：男性<130 g/L，女性<120 g/L。
- 红细胞计数减少：红细胞数量低于正常值。
- MCV（平均红细胞体积）正常或略低：提示小细胞性或正细胞性贫血。
- 骨髓检查：
- 心电图：
- 超声心动图：
- 神经系统检查：
- 神经反射减弱或消失：感觉和运动功能障碍。
- 周围神经病变：表现为手脚麻木、刺痛感。
- 消化系统检查：
- 胃镜或肠镜：排除其他胃肠道疾病导致的吸收障碍。
- 便常规：排除感染性腹泻等。
- 影像学检查：
- 营养状况评估：
- 饮食调查：详细记录患者的饮食习惯，评估硫胺素摄入量。
- 酒精使用情况：了解患者的饮酒史，评估对硫胺素吸收的影响。
三、实验室检查的异常意义
- 血清硫胺素水平：
- 降低：直接确诊硫胺素缺乏。正常范围为3-9 ng/mL，低于此范围提示缺乏。
- 转酮醇酶活性：
- 降低：反映硫胺素的功能状态，正常范围为≥25 μmol/L/h/g Hb，低于此范围提示硫胺素缺乏。
- 血常规：
- 血红蛋白水平下降：提示贫血，常见于获得性硫胺素缺乏性贫血。
- 红细胞计数减少：红细胞数量低于正常值，进一步支持贫血诊断。
- MCV正常或略低：提示小细胞性或正细胞性贫血。
- 生化指标：
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：提示溶血现象，可能由于硫胺素缺乏导致红细胞膜稳定性受损。
- C反应蛋白（CRP）升高：非特异性炎症标志物，可能与其他并发症相关。
- 心电图：
- ST段压低、T波倒置：提示心脏功能异常，可能由于贫血引起的心肌缺氧。
- 超声心动图：
- 左室肥厚：心脏收缩功能异常，可能由于长期贫血导致心脏负荷增加。
- 骨髓检查：
- 红系增生低下：骨髓造血功能受损，支持硫胺素缺乏性贫血的诊断。
- 神经传导速度（NCV）：
- 减慢：提示周围神经病变，可能由于硫胺素缺乏导致神经传导障碍。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清硫胺素水平和转酮醇酶活性检测，结合典型症状及营养状况评估。
- 辅助检查以血液检查、骨髓检查、心电图和超声心动图为主，帮助全面评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清硫胺素水平和转酮醇酶活性，以及其他相关生化指标和影像学结果。
权威依据：默沙东诊疗手册、正保医学教育网等官方医学资源。