获得性血小板增多症Acquired thrombocytosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3B63.1

子码范围3B63.10 - 3B63.1Z

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B63 血小板增多症

3B63.1 获得性血小板增多症

关键词

索引词Acquired thrombocytosis

同义词Idiopathic haemorrhagic thrombocythaemia、Essential thrombocythaemia、primary haemorrhagic thrombocythaemia、idiopathic thrombocythaemia、primary thrombocythaemia、haemorrhagic thrombocythaemia、Essential thrombocytosis、thrombocythaemia、increased platelet count、increased platelets、platelet count above reference range、特发性血小板增多症、原发性血小板增多症、出血性血小板增多症、血小板增多症、血小板增多、血小板计数高于参考值范围、血小板计数增加、原发性出血性血小板增多症、特发性出血性血小板增多症

缩写获得性血小板增多症、反应性血小板增多症

别名继发性血小板增多症

获得性血小板增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 持续性血小板计数升高：至少两次检测结果，血小板计数 > 450 × 10^9/L，且持续时间超过3个月。
- 排除继发性因素：无明显感染、炎症、恶性肿瘤、铁缺乏性贫血、脾脏功能障碍等继发性血小板增多的原因。
- 骨髓检查：骨髓中巨核细胞数目显著增多，形态正常或轻度异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 基因突变检测阳性：JAK2 V617F、CALR 或MPL 突变阳性。
- 凝血功能异常：PT、APTT 延长或其他凝血指标异常。
- 出血倾向或血栓形成：有明确的出血症状（如皮肤瘀斑、鼻衄）或血栓形成（如肢体静脉栓塞、脑卒中）。
- 脾肿大：体检时发现脾脏肿大。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项，并结合“支持条件”中的至少一项即可确诊。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声/CT/MRI：
  - 异常意义：发现脾脏肿大、血管内血栓形成（如肢体静脉栓塞、脑卒中）。
  - 判断逻辑：脾脏肿大提示原发性血小板增多症的可能性；血栓形成的影像学证据有助于评估病情严重程度和指导治疗。
凝血功能检查：
- PT（凝血酶原时间）：
  - 异常意义：PT 延长提示凝血功能异常，增加出血风险。
- APTT（活化部分凝血活酶时间）：
  - 异常意义：APTT 延长提示内源性凝血途径异常，增加出血风险。
- D-二聚体：
  - 异常意义：D-二聚体升高提示血栓形成或纤溶系统激活。
基因突变检测：
- JAK2 V617F、CALR 或MPL 突变：
  - 异常意义：这些突变的存在支持原发性血小板增多症的诊断。
  - 判断逻辑：基因突变阳性可帮助区分原发性和继发性血小板增多症。
血液生化检查：
- 铁代谢指标：
  - 异常意义：铁缺乏（如低铁蛋白、高总铁结合力）提示继发性血小板增多症的可能。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：CRP 升高提示炎症或感染，需要排除继发性因素。
骨髓穿刺和活检：
- 异常意义：骨髓中巨核细胞数量显著增多，形态正常或轻度异常。
- 判断逻辑：骨髓检查是确诊的重要手段，有助于排除其他骨髓增生性疾病。

三、实验室检查的异常意义

血常规：
- 血小板计数：
  - 异常意义：血小板计数 > 450 × 10^9/L 提示血小板增多症。
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞计数轻度升高或正常，但需排除慢性粒细胞白血病等其他骨髓增生性疾病。
- 红细胞计数：
  - 异常意义：红细胞计数通常正常或轻度升高，但需排除真性红细胞增多症。
凝血功能：
- PT（凝血酶原时间）：
  - 异常意义：PT 延长提示凝血因子缺乏或抗凝物质存在，增加出血风险。
- APTT（活化部分凝血活酶时间）：
  - 异常意义：APTT 延长提示内源性凝血途径异常，增加出血风险。
- D-二聚体：
  - 异常意义：D-二聚体升高提示血栓形成或纤溶系统激活。
铁代谢指标：
- 铁蛋白：
  - 异常意义：铁蛋白降低提示铁缺乏，需排除继发性血小板增多症。
- 总铁结合力（TIBC）：
  - 异常意义：TIBC 升高提示铁缺乏，需排除继发性血小板增多症。
基因突变检测：
- JAK2 V617F、CALR 或MPL 突变：
  - 异常意义：这些突变的存在支持原发性血小板增多症的诊断。
骨髓检查：
- 巨核细胞数目：
  - 异常意义：巨核细胞数目显著增多，形态正常或轻度异常。
- 骨髓纤维化：
  - 异常意义：少数病例可能出现骨髓纤维化，提示疾病进展。

四、总结

确诊核心依赖于持续性血小板计数升高、骨髓检查结果及排除继发性因素。
辅助检查包括影像学检查（评估脾脏肿大和血栓形成）、凝血功能检查（评估出血和血栓风险）、基因突变检测（区分原发性和继发性血小板增多症）以及血液生化检查（排除继发性因素）。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板计数、凝血功能、基因突变及骨髓检查结果。

权威依据：WHO《骨髓增生性肿瘤分类》、NCCN指南。