α-δ致密颗粒缺乏Alpha-delta dense granule deficiency
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Alpha-delta dense granule deficiency、α-δ致密颗粒缺乏、α颗粒缺乏综合征 [possible translation]、血小板α颗粒缺乏 [possible translation]、α颗粒缺乏综合征、血小板α颗粒缺乏
同义词deficient alpha granule syndrome、platelet alpha granule deficiency
别名α-δ致密颗粒病、血小板α颗粒缺陷症、血小板α-δ颗粒缺乏症、α颗粒病、α-δ颗粒缺乏症
α-δ致密颗粒缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 电镜检查阳性：通过电子显微镜观察到血小板内部α颗粒和δ致密颗粒显著减少或完全缺失。
- 基因检测阳性：发现与α-δ致密颗粒缺乏相关的基因突变，如NBEAL2、GP1BB、MYH9等。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 出血倾向：频繁或持续性的鼻衄、皮肤瘀斑、牙龈出血、月经过多等。
- 其他症状：疲劳、乏力、气短等慢性失血导致的症状。
- 实验室检查：
- 血小板计数正常或轻度减少。
- 出血时间延长。
- 血块回缩不良。
- 血小板聚集试验对ADP或肾上腺素诱导的聚集反应减弱或缺失。
- 胶原诱导的聚集反应降低或缺失。
- 花生四烯酸引起的聚集反应降低。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无电镜或基因检测结果，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（至少两种出血症状）。
- 实验室检查异常（至少两项）。
- 家族史中有类似病史或遗传背景。
二、辅助检查
- 血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：血小板数量正常或轻度减少，但出血时间延长，提示血小板功能障碍。
- 血小板功能检测：
- 聚集试验：对ADP、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等诱导的聚集反应减弱或缺失，提示血小板功能异常。
- 血块回缩试验：血块回缩不良，进一步确认血小板功能障碍。
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：排除其他可能引起出血的原因，如肝脏疾病、脾脏肿大等。
- 骨髓穿刺和活检：
- 异常意义：评估巨核细胞的数量和形态，排除其他血小板生成障碍性疾病。
- 电镜检查：
- 异常意义：直接观察血小板内部结构，发现α颗粒和δ致密颗粒的显著减少或缺失。
- 基因检测：
- 异常意义：发现与α-δ致密颗粒缺乏相关的基因突变，如NBEAL2、GP1BB、MYH9等，有助于明确诊断并进行遗传咨询。
三、实验室检查的异常意义
- 血常规：
- 血小板计数：正常或轻度减少（约60%-80%），提示血小板数量大致正常但功能异常。
- 出血时间：延长（约70%-90%），提示初级止血功能障碍。
- 血块回缩：不良（约60%-80%），进一步确认血小板功能障碍。
- 血小板功能检测：
- 聚集试验：
- ADP诱导：聚集反应减弱或缺失（约70%-90%）。
- 肾上腺素诱导：聚集反应减弱或缺失（约70%-90%）。
- 胶原诱导：聚集反应降低或缺失（约60%-80%）。
- 花生四烯酸诱导：聚集反应降低（约60%-80%）。
- 血块回缩试验：血块回缩不良（约60%-80%），进一步确认血小板功能障碍。
- 电镜检查：
- 血小板内α或δ颗粒缺乏或同时缺乏：通过电子显微镜观察到血小板内部颗粒显著减少或完全缺失（约90%-95%），是确诊的重要依据。
- 基因检测：
- NBEAL2等基因突变：发现与α-δ致密颗粒缺乏相关的基因突变（约70%-90%），有助于明确诊断并进行遗传咨询。
四、总结
- 确诊核心依赖于电镜检查和基因检测，结合典型症状及实验室检查结果。
- 辅助检查以血液学检查和电镜检查为主，排除其他可能引起出血的原因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板功能检测和电镜检查结果。
权威依据：国际血栓与止血学会（ISTH）指南、《血小板疾病诊断与治疗》等专业医学期刊及指南。