未特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血Unspecified Vitamin B12 deficiency anaemia due to intrinsic factor deficiency

更新时间：2025-06-18 16:05:00

编码3A01.3Z

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索引词Vitamin B12 deficiency anaemia due to intrinsic factor deficiency、未特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血、内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血、继发于内因子缺乏的维生素B12缺乏引起的获得性巨幼细胞性贫血

缩写未特指内因子缺乏性贫血、未特指内因子缺乏VitB12贫血、IFD-VitB12-Def-Anemia

别名未特指的内因子缺乏性贫血、未特指内因子缺乏性巨幼细胞性贫血、未特指内因子缺乏所致贫血、未特指内因子缺乏导致的贫血、未特指内因子缺乏性大细胞贫血、未特指内因子缺乏性正色素性贫血、未特指内因子缺乏性红细胞异常增大贫血

未特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血清维生素B12水平显著降低：
  - 血清维生素B12浓度<200pg/mL（或<148pmol/L），需排除近期维生素B12补充治疗的影响。
- 巨幼细胞性贫血证据：
  - 血常规显示大细胞性贫血（MCV>100fL）伴外周血涂片见巨幼红细胞。
- 内因子功能障碍证据（满足任意一项）：
  - 抗内因子抗体（IFA）阳性（特异性>95%）。
  - Schilling试验异常（维生素B12吸收障碍，且补充内因子后吸收改善）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 临床症状：
  - 神经系统症状（对称性肢体麻木、共济失调）。
  - 舌炎、食欲减退等消化系统症状。
- 胃黏膜功能异常证据：
  - 胃液分析显示低胃酸或无胃酸（pH>3.5）。
  - 胃镜检查提示萎缩性胃炎或胃壁细胞减少。
- 代谢标志物异常：
  - 血清甲基丙二酸（MMA）>0.4μmol/L和/或同型半胱氨酸（Hcy）>15μmol/L。
阈值标准：
- 确诊需满足全部必须条件。
- 高度疑似病例（无法获取内因子抗体或Schilling试验时）：
  - 血清维生素B12<150pg/mL + MCV>100fL + MMA/Hcy升高 + 排除其他原因（如叶酸缺乏、骨髓增生异常综合征）。

检查项目树：

├── 初步筛查
│ ├── 血常规（MCV、RDW）
│ └── 血清维生素B12、叶酸
├── 病因鉴别
│ ├── 抗内因子抗体（IFA）
│ ├── 抗壁细胞抗体（PCA）
│ └── 胃功能评估（胃液分析、胃镜）
├── 代谢评估
│ ├── 血清甲基丙二酸（MMA）
│ └── 同型半胱氨酸（Hcy）
└── 影像学
└── 腹部MRI/CT（排除肠道吸收障碍）
判断逻辑：
- 血常规异常（MCV>100fL）：优先排除酒精性肝病、甲状腺功能减退等非B12缺乏因素。
- MMA/Hcy升高：特异性指向维生素B12缺乏（叶酸缺乏时Hcy升高但MMA正常）。
- 抗内因子抗体阳性：直接提示自身免疫性内因子缺乏（需与恶性贫血鉴别）。
- 胃镜检查发现萎缩性胃炎：支持获得性内因子分泌障碍。

参考文献：