其他特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血Other specified Vitamin B12 deficiency anaemia due to intrinsic factor deficiency

更新时间：2025-05-27 22:52:25

其他特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血（ICD-11编码：3A01.3Y）是一种由于特定情况导致内因子分泌不足或功能障碍，从而影响维生素B12吸收，进而引起的一种巨幼细胞性贫血。这种类型的贫血属于营养性或代谢性贫血的一种，其核心特征是红细胞成熟障碍伴细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成异常。

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病因学特征

1. 内因子分泌异常机制：

   • 内因子是由胃壁细胞分泌的一种糖蛋白，与维生素B12结合后对其在回肠末端的吸收至关重要。
   • 当胃黏膜结构或功能受损（如慢性萎缩性胃炎、全胃切除术后等），或特定病理性因素导致内因子分泌减少时，维生素B12吸收受阻，引发贫血。

2. 具体病理性诱因：

   • 慢性萎缩性胃炎：胃黏膜长期炎症导致胃壁细胞破坏，内因子合成减少。
   • 全胃切除术：胃组织完全切除后，内因子分泌功能丧失，造成维生素B12吸收绝对不足。
   • 自身免疫性疾病：某些自身免疫反应可能选择性破坏胃壁细胞或内因子，但需排除典型恶性贫血（因后者归属独立分类）。
   • 遗传因素：极少数病例由基因突变导致内因子结构异常，使其无法正常结合或转运维生素B12。

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病理机制

1. 维生素B12代谢障碍：

   • 维生素B12作为甲硫氨酸合成酶和甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅酶，参与DNA合成及髓鞘形成。
   • 其缺乏导致同型半胱氨酸蓄积、甲基丙二酸升高，同时红细胞分裂延迟，骨髓中巨幼变红细胞堆积，形成大细胞性贫血。

2. 骨髓象变化：

   • 骨髓增生明显活跃，红系细胞呈现巨幼变（胞体大、核质发育失衡），粒系可见巨晚幼粒细胞及分叶过多现象。
   • 巨核细胞可能出现分叶核增多等异常表现。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 一般贫血症状：苍白、疲劳、活动后心悸及呼吸困难。
   • 神经系统症状：四肢远端对称性感觉障碍、深感觉缺失（如振动觉）、步态共济失调（亚急性联合脊髓变性），严重者可出现认知功能下降。
   • 消化系统症状：舌乳头萎缩（镜面舌）、味觉减退、食欲下降，与维生素B12缺乏直接相关。

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参考文献：

• 丁香园. (n.d.).
• 家庭医生在线. (n.d.).