慢性获得性纯红细胞再生障碍Chronic acquired pure red cell aplasia

更新时间：2025-05-27 22:52:58

编码3A61.1

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A60 - 3A6Z 纯红细胞再生障碍

3A61 获得性纯红细胞再生障碍

3A61.1 慢性获得性纯红细胞再生障碍

关键词

索引词Chronic acquired pure red cell aplasia、慢性获得性纯红细胞再生障碍、成人纯红细胞再生障碍、慢性纯红细胞再生障碍 [possible translation]、慢性红细胞再生障碍 [possible translation]、慢性红细胞再生障碍性贫血 [possible translation]、原发性纯红细胞再生障碍 [possible translation]、原发性红细胞再生障碍 [possible translation]、慢性纯红细胞再生障碍、慢性红细胞再生障碍、慢性红细胞再生障碍性贫血、原发性纯红细胞再生障碍、原发性红细胞再生障碍、慢性红系发育不良、药物性纯红细胞再生障碍、慢性细小病毒B19感染所致纯红细胞再生障碍

同义词Adult pure red cell aplasia、chronic pure red cell aplasia、chronic red cell aplasia、chronic red cell aplastic anaemia、primary pure red cell aplasia、primary red cell aplasia

缩写PRCA、CPRCA

慢性获得性纯红细胞再生障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

慢性获得性纯红细胞再生障碍（Chronic Acquired Pure Red Cell Aplasia, PRCA）是一种罕见的血液疾病，其主要特征为骨髓中红系祖细胞选择性减少或缺乏，导致外周血红细胞计数显著下降。该病不伴有白细胞和血小板系列的异常，属于一种特定类型的贫血。PRCA可以是原发性的，也可以继发于其他疾病或因素。

病因学特征

免疫介导机制：
- 多数情况下，慢性获得性PRCA被认为是一种自身免疫性疾病，其中患者的免疫系统错误地将红细胞前体识别为外来物质并进行攻击。这种免疫反应可能由多种触发因素引起，包括感染、药物暴露以及某些肿瘤的存在。
- 一个重要的关联是胸腺瘤，约5%至10%的PRCA患者同时患有胸腺瘤，提示T细胞介导的免疫紊乱在发病机制中的作用。此外，部分病例中发现抗促红细胞生成素（EPO）受体抗体，这些抗体直接抑制红细胞的生成。
病毒感染：
- 某些病毒，特别是人类细小病毒B19（Parvovirus B19），已知能够特异性地靶向红系祖细胞，导致暂时性或持续性的红细胞生成障碍。在免疫功能低下的人群中（如器官移植后患者或HIV感染者），细小病毒B19感染可能引发慢性PRCA。
药物和其他因素：
- 药物诱导的PRCA亦有报道，包括某些抗生素（如氯霉素）、抗癫痫药（如苯妥英钠）及免疫抑制剂（如硫唑嘌呤）。这些药物可能通过干扰DNA合成或诱发免疫反应抑制红细胞生成。
- 其他潜在关联因素包括慢性溶血性贫血、恶性肿瘤、严重的营养缺乏症等，这些疾病可能通过复杂机制（如免疫异常或骨髓抑制）与PRCA的发生相关。

病理生理机制

骨髓象改变：
- 在PRCA患者的骨髓检查中可见红系增生减低甚至消失，而非红系成分（粒系、巨核系）保持正常。这反映了红系祖细胞或早期红系细胞的选择性损伤或抑制。
- 促红细胞生成素（EPO）水平通常升高，这是机体代偿性刺激红细胞生成的标志；但由于免疫介导的抑制或其他因素，实际效果受限。
免疫介导的破坏：
- CD8+ T细胞在PRCA中起关键作用，可直接杀伤表达EPO受体的红系祖细胞，或通过分泌干扰素-γ等细胞因子间接抑制红细胞生成。
- 自身抗体（如抗EPO受体抗体）可阻断EPO信号通路，抑制红细胞成熟。

临床表现

症状特征：
- PRCA患者主要表现为渐进性苍白、乏力、心悸等贫血症状，严重时可出现活动耐力下降及呼吸困难。
- 体征包括皮肤黏膜苍白、心动过速，脾脏肿大较为罕见。

参考文献：基于上述资料综合整理而成，具体文献来源请查阅相关医学数据库及权威专著。