急性获得性纯红细胞再生障碍Acute acquired pure red cell aplasia

更新时间：2025-05-27 22:53:49

急性获得性纯红细胞再生障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

急性获得性纯红细胞再生障碍（Acute Acquired Pure Red Cell Aplasia, AA-PRCA）是一种罕见的贫血类型，其特征为骨髓中红系细胞显著减少或缺如，导致红细胞生成急剧下降。此病不同于其他类型的再生障碍性贫血，因为它仅影响红细胞前体而不影响白细胞和血小板系列。AA-PRCA 可以是短暂性的，特别是儿童患者中观察到的一过性幼红细胞减少症 (Transient Erythroblastopenia of Childhood, TEC)，也可以是由于特定触发因素引发的急性发作。

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病因学特征

1. 免疫介导机制：

   • 多数情况下，AA-PRCA 是一种自身免疫性疾病，体内产生的抗体攻击并破坏了骨髓中的红细胞前体细胞。
   • 该疾病有时可由病毒感染（如微小病毒 B19、人类疱疹病毒6型等）直接或间接地诱发，通过改变宿主的免疫反应来损害红细胞生成过程。

2. 药物相关性：

   • 某些药物如氯霉素、苯妥英钠等被认为可能引起获得性 PRCA，这些药物可通过不同机制干扰正常的造血功能。
   • 在停用相关药物后，部分患者的症状可能会缓解甚至完全恢复。

3. 肿瘤相关性：

   • 少数病例中，AA-PRCA 与胸腺瘤或其他类型的恶性肿瘤存在关联。这些肿瘤释放的物质可能抑制骨髓内红细胞生成。
   • 对于此类患者而言，针对原发肿瘤进行治疗通常有助于改善血液学状况。

4. 遗传因素：

   • 虽然大多数 PRCA 为获得性而非遗传性，但个别报道指出某些家族性遗传模式也可能与此病有关联。
   • 特定基因突变可能增加了个体患病风险，但具体情况尚需进一步研究明确。

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病理生理学基础

1. 红细胞前体选择性缺失：

   • 骨髓检查显示红系祖细胞数量显著减少或消失，而粒细胞系及巨核细胞系相对正常。
   • 这种选择性的红系受累提示了特定靶向作用的存在，通常是自体免疫反应所致。

2. 骨髓微环境变化：

   • 免疫介导损伤不仅限于直接破坏红系前体细胞，还可能导致支持红细胞生成的骨髓微环境发生改变。
   • 微环境中辅助细胞功能受损或细胞因子失衡均可妨碍正常的红细胞分化与成熟过程。

3. 促红细胞生成素抵抗：

   • 尽管体内促红细胞生成素水平升高试图补偿红细胞缺乏状态，但在 AA-PRCA 中往往表现出对这种激素的相对不敏感性。
   • 这种现象可能是由于骨髓内红系前体细胞表面受体表达异常或者信号传导路径缺陷所造成。

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参考文献：《中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组关于获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识》(2015年版)；《一文速览 | 获得性纯红细胞再生障碍的诊断和治疗》，今日头条。