未特指的获得性纯红细胞再生障碍Unspecified Acquired pure red cell aplasia
更新时间：2025-05-27 22:55:07
关键词
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缩写PRCA、Pure-Red-Cell-Aplasia
别名纯红再障、纯红细胞再生障碍、纯红细胞发育不全、纯红细胞性贫血
未特指的获得性纯红细胞再生障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的获得性纯红细胞再生障碍（Acquired Pure Red Cell Aplasia, PRCA）是一种罕见的血液疾病，其特征是骨髓中红系前体细胞显著减少或缺失，导致严重的正细胞正色素性贫血。此病与全血细胞减少的再生障碍性贫血不同，粒细胞和血小板数量通常正常。
病因学特征
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自身免疫机制：
- 未特指的获得性PRCA主要与自身免疫异常相关，患者体内可产生针对红系前体细胞或促红细胞生成素受体的自身抗体，这些抗体通过直接抑制红系细胞分化或诱导补体介导的细胞溶解发挥作用。
- 免疫异常可能与胸腺瘤、淋巴增殖性疾病（如大颗粒淋巴细胞白血病）或某些药物诱导的免疫失调有关。
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继发因素：
- 胸腺瘤：约10%-15%的成人获得性PRCA患者合并胸腺瘤，其机制可能与肿瘤相关T细胞介导的免疫攻击或自身抗体产生有关。
- 感染：B19细小病毒感染是经典诱因，病毒直接感染红系前体细胞并诱导免疫清除；其他病毒（如EB病毒）及慢性肝炎也可能相关。
- 药物：免疫抑制剂（如硫唑嘌呤）、抗癫痫药（如苯妥英钠）及生物制剂（如促红细胞生成素）可能诱发PRCA。
- 其他疾病：系统性红斑狼疮、慢性淋巴细胞白血病等自身免疫或淋巴增殖性疾病可继发PRCA。
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特发性情况：
- 在排除已知病因后，归类为特发性获得性PRCA，其发病机制仍与T细胞介导的免疫抑制或未知自身抗体相关。
病理生理机制
- 红系前体细胞的免疫性破坏导致骨髓红系造血衰竭，外周血网织红细胞绝对值显著降低（常<10×10⁹/L）。慢性贫血引发组织缺氧，进而导致疲劳、心悸等代偿性症状。
- 骨髓活检显示红系增生极度低下（<5%有核细胞），粒系与巨核细胞系形态及数量正常，此为诊断关键依据。
临床表现
- 症状特征：
- 贫血相关症状：进行性加重的乏力、活动后气促、皮肤黏膜苍白及心动过速。
- 潜在病因表现：如胸腺瘤可伴有纵隔压迫症状（咳嗽、胸痛）或副肿瘤综合征（如重症肌无力）。
- 感染或药物诱发者可能出现发热、皮疹等原发病表现。
参考文献：《中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组专家共识》、《Pure red cell aplasia: a review of the pathogenesis and treatment approaches》等权威指南和研究论文。