先天性非遗传性纯红细胞再生障碍Congenital non-inherited pure red cell aplasia

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先天性非遗传性纯红细胞再生障碍 (3A60.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 贫血相关症状：

   • 面色苍白：皮肤和黏膜呈现苍白色，常见于所有患者（高，90%-100%）。
   • 乏力：感到疲倦、无力，活动耐力下降（高，80%-95%）。
   • 心悸：心跳加快或不规则，特别是在活动后（中，50%-70%）。
   • 呼吸困难：在轻度活动或休息时出现呼吸急促（中，40%-60%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重增长缓慢：新生儿和婴儿期体重增长不理想（中，30%-50%）。
   • 身高增长受限：儿童期身高增长低于正常范围（低，10%-30%）。

3. 其他伴随症状：

   • 食欲不振：对食物的兴趣减少，进食量降低（中，40%-60%）。
   • 精神萎靡：表现出疲乏、无精打采（中，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

1. 血液学检查：

   • 网织红细胞计数显著降低：骨髓红系细胞生成明显受阻（高，90%-100%）。
   • 正细胞正色素性贫血：血常规显示红细胞计数、血红蛋白水平和红细胞压积均显著降低（高，90%-100%）。
   • 白细胞和血小板计数正常：粒系和巨核系细胞系列未受影响（高，90%-100%）。

2. 骨髓活检：

   • 红系细胞显著减少或缺失：骨髓中红系祖细胞数量明显减少或完全缺失（高，90%-100%）。
   • 脂肪组织增多：骨髓内脂肪组织比例增加（中，50%-70%）。

3. 其他体征：

   • 肝脾肿大：部分患儿可出现轻度肝脾肿大（低，10%-30%）。
   • 先天性畸形：少数病例可能伴有轻微的先天性畸形，如桡骨畸形等（罕见，<10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：红细胞计数、血红蛋白水平和红细胞压积显著降低（高，90%-100%）。
   • 网织红细胞计数：显著降低，通常<1%（高，90%-100%）。

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓象：红系细胞显著减少或缺失，脂肪组织增多（高，90%-100%）。
   • 免疫组化：红系前体细胞标记物（如CD71、Glycophorin A）表达减少（高，90%-100%）。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：肝脏和脾脏大小正常或轻度增大（中，30%-50%）。
   • X线检查：骨骼系统无明显异常（中，40%-60%）。

4. 基因检测：

   • 基因突变：部分病例可能涉及特定基因突变，但多数为散发性（低，10%-30%）。

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参考文献：

• 丁香园, 《先天性纯红细胞再生障碍性贫血》
• 妙手医生, 《先天性纯红细胞再生障碍的临床表现》
• 杏林普康, 《纯红细胞再生障碍的症状是什么》

请注意，上述信息基于现有公开资料整理而成，具体诊断与治疗应以专业医生指导为准。