先天性纯红细胞再生障碍Congenital pure red cell aplasia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital pure red cell aplasia
同义词congenital red cell aplasia、red cell aplasia of infants、pure red cell aplasia of infants、erythrogenesis imperfecta、congenital red cell aplastic anaemia、congenital pure red cell anaemia、congenital erythroid hypoplasia、先天性红细胞再生障碍 [possible translation]、婴儿红细胞再生障碍性贫血 [possible translation]、婴儿单纯性红细胞再生障碍 [possible translation]、红细胞发育不良 [possible translation]、先天性红细胞再生障碍性贫血 [possible translation]、先天性纯红细胞贫血 [possible translation]、先天性红系增生低下 [possible translation]
别名congenitalredcellaplasia、redcellaplasiaofinfants、pureredcellaplasiaofinfants、erythrogenesisimperfecta、congenitalredcellaplasticanaemia、congenitalpureredcellanaemia、congenitalerythroidhypoplasia、Congenitalpureredcellaplasia
先天性纯红细胞再生障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓检查：骨髓穿刺或活检显示红系前体细胞显著减少或缺失，而粒系和巨核系细胞正常。
- 基因检测：发现与核糖体生物合成相关的基因突变，如RPS19、RPL5、RPL11等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤苍白、乏力、呼吸急促、生长迟缓、黄疸。
- 部分患者伴有面部畸形（如拇指多指）、心脏缺陷等非血液系统异常。
- 血液学检查：
- 红细胞计数显著下降。
- 血红蛋白水平降低。
- 网织红细胞计数显著减少。
- 家族史：有先天性纯红细胞再生障碍或其他相关遗传病的家族史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无骨髓检查或基因检测证据，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（至少包括两项主要症状）。
- 血液学检查结果符合支持条件中的所有指标。
- 家族史阳性。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：用于评估心脏结构异常，尤其是对于伴有心脏缺陷的患者。
- X线检查：
- 异常意义：评估骨骼发育情况，特别是面部畸形或其他骨骼异常。
- 免疫学检测：
- 自身抗体检测：
- 异常意义：少数病例可能检测到针对红系前体细胞的自身抗体，提示存在自身免疫机制参与的可能性。
- 分子遗传学检测：
- 基因突变检测：
- 异常意义：发现与核糖体生物合成相关的基因突变，有助于明确诊断并指导治疗。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中是否有类似疾病或其他相关遗传病的历史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 红细胞计数下降：外周血红细胞数量显著减少（90%-100%）。
- 血红蛋白水平降低：血红蛋白浓度低于正常范围（80%-90%）。
- 网织红细胞减少：反映红细胞生成不足（80%-90%）。
- MCV（平均红细胞体积）正常或轻度升高：由于红细胞成熟受阻，MCV可能正常或略有增加（60%-70%）。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺涂片：
- 红系祖细胞减少：骨髓中红系前体细胞显著减少或缺失（90%-100%）。
- 粒系和巨核系正常：白细胞和血小板系列相对正常（80%-90%）。
- 分子遗传学检测：
- 基因突变检测：
- 阳性率约70%-80%：发现与核糖体生物合成相关的基因突变（如RPS19, RPL5, RPL11等）。
- 免疫学检测：
- 自身抗体检测：
- 阳性率约10%-20%：少数病例可能检测到针对红系前体细胞的自身抗体。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓检查和基因检测，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（超声心动图、X线检查）和免疫学检测为主，帮助排除其他病因并明确诊断。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学检查和基因检测结果。
权威依据：《血液学》教科书、国际血液学会（IHS）指南。