先天性血小板增多症Congenital thrombocytosis

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先天性血小板增多症 (3B63.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 出血倾向：

   • 皮肤瘀点和紫癜：患者可能出现轻微皮肤瘀斑或紫癜，但自发性出血较获得性血小板增多症少见（约30%-40%）。
   • 鼻衄和牙龈出血：轻微外伤后易发生鼻腔或牙龈出血（约30%-50%）。
   • 消化道出血：呕血、黑便等严重出血罕见（<5%）。

2. 血栓形成：

   • 肢体动脉或静脉血栓：可能导致肢体疼痛或肿胀（约5%-10%）。
   • 视网膜血管阻塞：可能引起短暂视力模糊（罕见，约1%-3%）。
   • 心脏或脑部血管事件：极罕见（约<1%）。

3. 非特异性症状：

   • 疲劳感：部分患者可能伴有轻度乏力（约30%-40%）。
   • 脾脏肿大：少数患者可能出现左上腹不适（约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤和黏膜表现：

   • 皮肤瘀点：偶见于四肢（约20%-30%）。
   • 牙龈出血：口腔检查可见轻微出血点（约20%-40%）。

2. 脾脏肿大：

   • 触诊可及：少数患者可触及轻度脾肿大（约10%-20%）。

3. 血栓形成：

   • 肢体静脉血栓：超声检查偶见血栓（约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血常规检查：

   • 血小板计数升高：持续>450,000/μL（约95%-100%）。
   • 红细胞和白细胞计数：通常正常（异常<10%）。

2. 骨髓检查：

   • 巨核细胞增生：骨髓活检显示巨核细胞数量增加（约90%-100%）。
   • 形态异常：巨核细胞形态多正常，偶见成熟障碍（约20%-30%）。

3. 凝血功能检查：

   • PT/APTT：通常正常（异常<5%）。
   • 纤维蛋白原：正常（>95%）。

4. 基因检测：

   • TPO/MPL基因突变：检测到TPO或MPL基因胚系突变（约60%-80%）。
   • 其他基因突变：如家族性变异（约10%-15%）。

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注：先天性血小板增多症以血小板计数升高为特征，但出血和血栓风险显著低于获得性类型。临床表现与基因突变类型相关，需结合家族史、实验室及分子检测综合诊断。