先天性血小板增多症Congenital thrombocytosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital thrombocytosis、先天性血小板增多症、遗传性血小板增多症、家族性血小板增多症、常染色体显性遗传血小板增多症、X连锁血小板增多症
同义词Familial thrombocythaemia、Hereditary thrombocythaemia、Hereditary thrombocytosis
先天性血小板增多症 (3B63.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 出血倾向：
- 皮肤瘀点和紫癜：患者可能出现轻微皮肤瘀斑或紫癜，但自发性出血较获得性血小板增多症少见（约30%-40%）。
- 鼻衄和牙龈出血：轻微外伤后易发生鼻腔或牙龈出血（约30%-50%）。
- 消化道出血：呕血、黑便等严重出血罕见（<5%）。
- 血栓形成：
- 肢体动脉或静脉血栓：可能导致肢体疼痛或肿胀（约5%-10%）。
- 视网膜血管阻塞：可能引起短暂视力模糊（罕见，约1%-3%）。
- 心脏或脑部血管事件：极罕见（约<1%）。
- 非特异性症状：
- 疲劳感：部分患者可能伴有轻度乏力（约30%-40%）。
- 脾脏肿大：少数患者可能出现左上腹不适（约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
- 皮肤和黏膜表现：
- 皮肤瘀点：偶见于四肢（约20%-30%）。
- 牙龈出血：口腔检查可见轻微出血点（约20%-40%）。
- 脾脏肿大：
- 触诊可及：少数患者可触及轻度脾肿大（约10%-20%）。
- 血栓形成：
- 肢体静脉血栓：超声检查偶见血栓（约5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血常规检查：
- 血小板计数升高：持续>450,000/μL（约95%-100%）。
- 红细胞和白细胞计数：通常正常（异常<10%）。
- 骨髓检查：
- 巨核细胞增生：骨髓活检显示巨核细胞数量增加（约90%-100%）。
- 形态异常：巨核细胞形态多正常，偶见成熟障碍（约20%-30%）。
- 凝血功能检查：
- PT/APTT：通常正常（异常<5%）。
- 纤维蛋白原：正常（>95%）。
- 基因检测：
- TPO/MPL基因突变：检测到TPO或MPL基因胚系突变（约60%-80%）。
- 其他基因突变：如家族性变异（约10%-15%）。
注：先天性血小板增多症以血小板计数升高为特征，但出血和血栓风险显著低于获得性类型。临床表现与基因突变类型相关，需结合家族史、实验室及分子检测综合诊断。