家族性假性高钾血症Familial pseudohyperkalaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Familial pseudohyperkalaemia、家族性假性高钾血症、遗传性假性高钾血症、家族性假性高血钾症1型、家族性假性高血钾症2型、家族性假性高血钾症，Cardiff型
同义词Hereditary pseudohyperkalaemia
家族性假性高钾血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因检测发现ABCB6、SLC4A1等基因突变。
- 红细胞膜缺陷：红细胞膜对钾离子的渗透性存在温度依赖性缺陷，表现为在低温条件下钾离子异常释放到血浆中。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 无明显临床症状或仅有轻度乏力、肌肉不适或心悸。
- 患者通常无高钾血症的相关体征，如心电图改变。
- 实验室检查特征：
- 血液样本在室温或低温保存后进行钾离子测定，结果显示钾浓度异常升高。
- 将血液样本加热至37℃再重新测量钾水平，观察到钾浓度恢复正常。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（无明显症状或轻微非特异性症状）。
- 实验室检查特征（血清钾浓度在低温下升高，在37℃时恢复正常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 心电图：
- 异常意义：心电图无高钾血症的典型改变（如T波高尖、P波振幅降低等），有助于排除真性高钾血症。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统检查：
- 异常意义：神经系统检查未见异常，有助于排除其他可能引起高钾血症的疾病。
- 肾功能检查：
- 异常意义：肾功能检查结果通常正常，有助于排除肾脏疾病引起的高钾血症。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 基因突变阳性：通过基因检测发现ABCB6、SLC4A1等基因突变，直接确诊家族性假性高钾血症。
- 血液学检查：
- 血清钾浓度升高：在室温或低温条件下，血清钾浓度显著升高。
- 血浆钾浓度正常：血浆钾浓度在37℃时正常。
- 红细胞计数和形态正常：红细胞计数和形态通常正常。
- 生化指标：
- 电解质检查：
- 异常意义：仅血清钾浓度在低温下升高，在37℃时恢复正常，其他电解质（如钠、氯、钙等）通常正常。
- 肾功能指标：
- 异常意义：肌酐、尿素氮等肾功能指标通常正常，有助于排除肾脏疾病引起的高钾血症。
- 心电图：
- 心电图正常：无高钾血症的典型改变，有助于排除真性高钾血症。
- 其他辅助检查：
- 尿常规：
- 异常意义：尿常规检查通常正常，有助于排除其他可能引起高钾血症的疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性或红细胞膜缺陷的实验室证据，结合典型临床表现和实验室检查特征。
- 辅助检查以心电图和肾功能检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和温度依赖性钾离子释放现象。
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