血红蛋白C病Haemoglobin C disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A51.5

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A51 镰状细胞疾患或其他血红蛋白病

3A51.5 血红蛋白C病

关键词

索引词Haemoglobin C disease、血红蛋白C病、纯合子HbC携带者、纯合子（HbC/HbC, HbC/β-地中海贫血和其他）

缩写HbC病

别名血红蛋白C紊乱、血红蛋白C异常

血红蛋白C病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：
通过基因测序或PCR等分子生物学方法，检测到β-珠蛋白基因第6位氨基酸谷氨酸被赖氨酸替代（HBB基因突变）。
纯合子状态（HbC/HbC）或复合杂合子状态（如HbC/其他异常血红蛋白）。

支持条件（临床与实验室依据）：

典型临床表现：
溶血性贫血：疲劳、乏力、面色苍白等症状。
脾脏肿大：体检时可触及增大的脾脏，部分患者伴有腹痛。
胆结石：由于溶血过程中产生大量胆红素，胆囊内易形成结石。
关节疼痛：部分患者可能出现间歇性关节疼痛，尤其是在四肢的关节。
感染：免疫功能受损，患者容易发生各种感染，尤其是细菌性感染。

阈值标准：

符合“必须条件”中基因检测阳性即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（溶血性贫血+脾脏肿大+胆结石）。
血液学检查显示靶形细胞显著增多（占30%~100%），血红蛋白水平在80~120 g/L之间，MCV约为72 fl。

二、辅助检查

影像学检查：

腹部超声：
异常意义：显示脾脏增大，有时可见胆囊结石，有助于排除其他原因引起的脾脏肿大和胆结石。
X线胸片：
异常意义：偶见心脏扩大，提示慢性贫血导致的心脏负荷增加。

临床鉴别检查：

骨髓穿刺：
判断逻辑：评估骨髓造血功能，排除其他血液系统疾病。
肝功能检查：
异常意义：评估肝脏功能是否受损，特别是胆红素代谢情况。

流行病学调查：

家族史追溯：
判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血液学检查：

血红蛋白水平：
异常意义：血红蛋白（Hb）水平在80~120 g/L之间，提示轻度至中度贫血。
平均红细胞体积（MCV）：
异常意义：平均MCV约为72 fl，提示小细胞低色素性贫血。
靶形细胞：
异常意义：外周血涂片中靶形细胞数量显著增多，通常占30%~100%，是血红蛋白C病的重要特征。
网织红细胞计数：
异常意义：网织红细胞比例升高，反映骨髓代偿性增生，提示溶血性贫血。

生化检查：

胆红素水平：
异常意义：总胆红素和直接胆红素水平升高，提示溶血程度。
乳酸脱氢酶（LDH）：
异常意义：LDH水平升高，反映溶血程度。

基因检测：

血红蛋白C基因突变：
异常意义：通过基因检测确定β-珠蛋白链第6位氨基酸谷氨酸被赖氨酸替代，是确诊血红蛋白C病的最可靠依据。

血常规：

白细胞计数：
异常意义：可能正常或轻度升高，提示感染风险。
血小板计数：
异常意义：可能正常或轻度降低，提示脾功能亢进。

尿常规：

尿胆原：
异常意义：尿胆原水平升高，提示溶血。
尿潜血：
异常意义：尿潜血阳性，提示溶血性贫血。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（HBB基因突变），结合典型症状及实验室检查结果。
辅助检查以影像学（腹部超声）和临床评估（骨髓穿刺、肝功能检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血红蛋白C特异性结果（如靶形细胞、基因检测）。

权威依据：

《威廉姆斯血液学》
《血液学》（第9版）
《临床血液学》（第5版）
《遗传性血液病诊断与治疗》

参考文献：