腺苷脱氨酶过多引起的溶血性贫血Haemolytic anaemia due to adenosine deaminase excess
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Haemolytic anaemia due to adenosine deaminase excess、腺苷脱氨酶过多引起的溶血性贫血
腺苷脱氨酶过多引起的溶血性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 生化检测阳性：
- 红细胞内腺苷脱氨酶（ADA）活性显著升高，超过正常值范围。
- 通过基因检测发现与ADA调控相关的基因突变。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 持续性疲劳乏力。
- 面色苍白。
- 黄疸。
- 脾肿大。
- 实验室检查异常：
- 血红蛋白水平下降（Hb < 10 g/dL）。
- 网织红细胞计数升高（> 2-5%）。
- 外周血涂片显示异形红细胞增多。
- 直接Coombs试验阴性。
- 血清胆红素升高，以间接胆红素为主。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高。
- 影像学检查：
- 腹部超声显示脾脏增大。
- 骨髓穿刺显示骨髓增生活跃，红系增生明显。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无生化检测或基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（疲劳乏力+面色苍白+黄疸+脾肿大）。
- 实验室检查异常（血红蛋白水平下降+网织红细胞计数升高+外周血涂片异常+直接Coombs试验阴性+血清胆红素升高+乳酸脱氢酶升高）。
二、辅助检查
- 血液学检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
- 异常意义：血红蛋白水平下降（Hb < 10 g/dL），提示贫血。
- 网织红细胞计数：升高（> 2-5%），反映骨髓代偿性增加红细胞生成。
- 外周血涂片：可见异形红细胞增多，如球形、棘状或碎片状改变。
- 直接Coombs试验：
- 异常意义：阴性，排除自身免疫性溶血。
- 生化检查：
- 血清胆红素：
- 异常意义：升高，以间接胆红素为主，提示溶血。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：升高，反映溶血程度。
- 腺苷脱氨酶（ADA）活性：
- 异常意义：显著升高，高于正常值范围，是确诊的关键指标。
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：显示脾脏增大，支持脾功能亢进。
- 骨髓穿刺：
- 异常意义：骨髓增生活跃，红系增生明显，提示骨髓代偿性增生。
- 基因检测：
- 异常意义：发现与ADA调控相关的基因突变，有助于确诊并了解遗传模式。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 血红蛋白水平下降（Hb < 10 g/dL）：提示贫血。
- 网织红细胞计数升高（> 2-5%）：反映骨髓代偿性增加红细胞生成。
- 外周血涂片：异形红细胞增多，如球形、棘状或碎片状改变，反映红细胞膜结构异常。
- 直接Coombs试验阴性：排除自身免疫性溶血。
- 生化检查：
- 血清胆红素升高（以间接胆红素为主）：提示溶血。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：反映溶血程度。
- 腺苷脱氨酶（ADA）活性显著升高：高于正常值范围，是确诊的关键指标。
- 影像学检查：
- 腹部超声：显示脾脏增大，支持脾功能亢进。
- 骨髓穿刺：骨髓增生活跃，红系增生明显，提示骨髓代偿性增生。
- 基因检测：
- 发现与ADA调控相关的基因突变：有助于确诊并了解遗传模式。
四、总结
- 确诊核心依赖于红细胞内腺苷脱氨酶（ADA）活性显著升高和/或相关基因突变的检测结果，结合典型症状及实验室检查异常。
- 辅助检查以血液学检查（全血细胞计数、外周血涂片、直接Coombs试验）、生化检查（血清胆红素、乳酸脱氢酶、ADA活性）和影像学检查（腹部超声、骨髓穿刺）为主，综合判断。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联ADA活性、血红蛋白水平、网织红细胞计数、外周血涂片、血清胆红素、乳酸脱氢酶等指标。
权威依据：《Hematology: Basic Principles and Practice》、《Molecular Basis of Inherited Disorders》。