遗传性因子IX缺乏Hereditary factor IX deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3B11

子码范围3B11.0 - 3B11.Z

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B10 - 3B4Z 凝血缺陷

3B10 - 3B1Z 先天性或体质性出血性情况

3B11 遗传性因子IX缺乏

关键词

索引词Hereditary factor IX deficiency

同义词factor 9 deficiency、factor IX deficiency、hereditary factor IX deficiency disease、congenital factor IX disorder、congenital factor IX deficiency、intravascular clotting defect、因子9缺乏、血管内凝血缺陷、因子IX缺乏、先天性因子IX缺乏、先天性因子IX缺乏疾患、遗传性因子IX缺乏症

缩写FIX缺乏

别名血友病B、凝血因子IX缺乏、第九因子缺乏、遗传性第九因子缺乏

遗传性因子IX缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 凝血因子IX活性测定：通过凝血酶生成试验或一步法凝血活酶时间测定，确认凝血因子IX活性显著降低。正常范围为50-150 IU/dL，患者通常<40 IU/dL。
- 基因检测：F9基因突变分析，确认存在致病性突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 自发性出血或轻微创伤后出血不止，常见于关节、肌肉、皮肤黏膜等部位。
  - 关节出血，特别是膝关节、踝关节和肘关节，常伴有疼痛、肿胀及活动受限。
  - 肌肉内出血，表现为局部肌肉疼痛、肿胀和功能障碍。
  - 其他部位出血，如牙龈出血、鼻出血、消化道或泌尿系统出血等。
  - 手术或创伤后出血难以控制。
- 家族史：有明确的家族遗传史，尤其是X连锁隐性遗传模式。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 凝血因子IX活性显著降低（<40 IU/dL）。
  - 有典型的临床表现及家族史。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线或MRI检查：
  - 异常意义：发现关节积血时可见关节腔内液体积聚，关节周围软组织肿胀。有助于评估关节损伤程度和排除其他病因。
- 超声检查：
  - 异常意义：可用于评估深部肌肉血肿或其他软组织出血情况，帮助定位出血部位和评估出血量。
临床鉴别检查：
- 凝血功能检查：
  - 部分凝血活酶时间 (APTT) 延长：由于因子IX活性降低，APTT显著延长。
  - 凝血酶原时间 (PT) 正常：通常不受影响，除非合并其他凝血因子缺陷。
  - 纤维蛋白原水平：通常正常，但长期慢性出血可能导致低纤维蛋白原血症。
- 血液学检查：
  - 全血细胞计数：可能显示贫血，特别是缺铁性贫血。
  - 血小板计数：通常正常，排除血小板减少症。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解家族中是否有类似症状的成员，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

凝血功能检查：
- 部分凝血活酶时间 (APTT) 显著延长：直接提示凝血因子IX缺乏。
- 凝血酶原时间 (PT) 正常：排除其他凝血因子缺陷。
- 因子IX活性测定：显著降低（<40 IU/dL），是确诊的关键指标。
炎症标志物：
- C反应蛋白 (CRP) 升高：提示急性炎症反应，特别是在出血事件后。
- 红细胞沉降率 (ESR) 升高：非特异性炎症指标，需结合其他检查结果。
血常规：
- 白细胞计数：通常正常，除非合并感染。
- 红细胞计数和血红蛋白：可能因长期慢性出血而降低，提示贫血。
- 血小板计数：通常正常，排除血小板减少症。
基因检测：
- F9基因突变分析：确认致病性突变，有助于确诊和遗传咨询。

四、总结

确诊核心依赖于凝血因子IX活性测定和F9基因突变分析，结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（评估关节和软组织出血）和凝血功能检查为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联凝血因子IX活性和基因检测结果。

权威依据：《威廉姆斯血液学》(Williams Hematology)、《哈里森内科学》(Harrison's Principles of Internal Medicine)等经典教科书以及相关研究论文。