遗传性铁粒幼细胞贫血Hereditary sideroblastic anaemias
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hereditary sideroblastic anaemias、遗传性铁粒幼细胞贫血、常染色体隐性遗传铁粒幼细胞贫血、性连锁低色素性铁粒幼细胞贫血、家族性性连锁低色素性贫血 [possible translation]、家族性性连锁低色素性贫血、X连锁铁粒幼细胞贫血，吡哆醇反应性、红系5-氨基乙酰丙酸合酶缺乏症、常染色体显性遗传铁粒幼细胞贫血、常染色体隐性遗传先天性铁粒幼细胞贫血、严重先天性低色素性贫血伴环状铁粒幼细胞、常染色体隐性遗传铁粒幼细胞性贫血，吡哆醇难治性、成人型常染色体隐性遗传铁粒幼细胞性贫血
同义词Sex-linked hypochromic sideroblastic anaemia、Autosomal recessive sideroblastic anaemia、familial sex linked hypochromic anaemia
别名遗传性铁粒幼贫血、先天性铁粒幼贫血、遗传性铁粒幼红贫血、遗传性铁利用障碍性贫血
遗传性铁粒幼细胞贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 骨髓穿刺涂片：显示环形铁粒幼细胞，胞浆中含有多个直径小于1微米的小铁珠围绕核周排列成环状或半环状图案。
- 基因检测阳性：发现与遗传性铁粒幼细胞贫血相关的基因突变，如ALAS2、SLC25A38等。
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支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 进行性苍白、疲乏无力、头晕等症状。
- 肝脾肿大较为常见。
- 皮肤和黏膜苍白，部分患者可能伴有黄疸或色素沉着。
- 血液学检查：
- 小细胞低色素性贫血（血红蛋白水平下降，平均红细胞体积<80 fL）。
- 网织红细胞计数偏低（<1%）。
- 铁代谢指标：
- 血清铁水平升高，总铁结合力正常或降低，转铁蛋白饱和度升高。
- 铁蛋白水平升高。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无骨髓穿刺或基因检测结果，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（进行性苍白、疲乏无力、肝脾肿大）。
- 小细胞低色素性贫血（血红蛋白水平下降，平均红细胞体积<80 fL）。
- 铁代谢指标异常（血清铁水平升高，转铁蛋白饱和度升高，铁蛋白水平升高）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 腹部超声：
- 心脏超声：
- 异常意义：严重贫血时，心脏超声可能显示心室壁增厚、心腔扩大等。
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临床鉴别检查：
- 消化系统症状评估：
- 异常意义：部分患者可能出现食欲不振、恶心、腹痛或腹泻，有助于排除其他消化系统疾病。
- 神经系统症状评估：
- 异常意义：注意力不集中、记忆力减退、睡眠障碍等，提示长期贫血对神经系统的影响。
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流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，尤其是男性亲属中的X连锁隐性遗传形式。
三、实验室检查的异常意义
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血液学检查：
- 血常规：
- 血红蛋白水平下降：通常表现为小细胞低色素性贫血（Hb <120 g/L, MCV <80 fL）。
- 网织红细胞计数偏低：提示有效红细胞生成不足（<1%）。
- 外周血涂片：
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铁代谢指标：
- 血清铁水平升高：反映体内铁含量增加（>30 μmol/L）。
- 总铁结合力正常或降低：TIBC <70 μmol/L。
- 转铁蛋白饱和度升高：TS >45%。
- 铁蛋白水平升高：SF >200 ng/mL。
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骨髓穿刺涂片：
- 环形铁粒幼细胞：普鲁士蓝染色下可见典型的环形铁粒幼细胞，特异性高（90%-100%）。
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基因检测：
- 相关基因突变：如ALAS2、SLC25A38等基因突变，阳性率约50%-70%。
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生化检查：
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：反映溶血程度（>200 U/L）。
- 胆红素轻度升高：特别是间接胆红素（<50 μmol/L）。
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维生素B6反应性试验：
- 吡哆醇反应性：部分患者补充维生素B6后，血红蛋白水平明显上升，提示吡哆醇反应性铁粒幼细胞贫血。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓穿刺涂片显示环形铁粒幼细胞和基因检测阳性，结合典型症状及实验室指标。
- 辅助检查以影像学（肝脏和心脏超声）和临床评估（消化系统和神经系统症状）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血红蛋白水平、铁代谢指标及基因突变结果。
权威依据：WHO《血液病诊断指南》、美国血液学会（ASH）指南及相关医学教科书。