遗传性铁粒幼细胞贫血Hereditary sideroblastic anaemias
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关键词
索引词Hereditary sideroblastic anaemias、遗传性铁粒幼细胞贫血、常染色体隐性遗传铁粒幼细胞贫血、性连锁低色素性铁粒幼细胞贫血、家族性性连锁低色素性贫血 [possible translation]、家族性性连锁低色素性贫血、X连锁铁粒幼细胞贫血，吡哆醇反应性、红系5-氨基乙酰丙酸合酶缺乏症、常染色体显性遗传铁粒幼细胞贫血、常染色体隐性遗传先天性铁粒幼细胞贫血、严重先天性低色素性贫血伴环状铁粒幼细胞、常染色体隐性遗传铁粒幼细胞性贫血，吡哆醇难治性、成人型常染色体隐性遗传铁粒幼细胞性贫血
同义词Sex-linked hypochromic sideroblastic anaemia、Autosomal recessive sideroblastic anaemia、familial sex linked hypochromic anaemia
别名遗传性铁粒幼贫血、先天性铁粒幼贫血、遗传性铁粒幼红贫血、遗传性铁利用障碍性贫血
遗传性铁粒幼细胞贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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贫血表现：
- 软弱、乏力：患者常感到疲倦无力，活动耐力下降（常见，70%-90%）。
- 头晕、头痛：由于贫血导致脑部供氧不足，出现头晕、头痛等症状（50%-70%）。
- 心悸、气短：严重贫血时，心脏负荷增加，可出现心悸、呼吸困难（40%-60%）。
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皮肤和黏膜改变：
- 苍白：皮肤、黏膜苍白是贫血的常见表现（80%-90%）。
- 黄疸：部分患者可能出现轻度黄疸，尤其是肝功能受损时（20%-30%）。
- 色素沉着：长期铁过载可导致皮肤色素沉着，尤其是手掌、脚底等部位（10%-20%，多见于输血依赖或铁螯合治疗不足者）。
其他可能症状
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消化系统症状：
- 食欲不振、恶心：部分患者可能出现消化不良、食欲减退（10%-20%）。
- 腹痛、腹泻：少数患者可能伴有腹痛或腹泻（5%-10%，可能与铁过载继发肝病相关）。
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神经系统症状：
- 注意力不集中、记忆力减退：长期贫血可能导致认知功能下降（10%-20%）。
- 睡眠障碍：部分患者可能出现失眠或睡眠质量差（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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皮肤苍白：
- 皮肤、黏膜苍白，尤其在口唇、甲床等处更为明显（80%-90%）。
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肝脾肿大：
- 肝脏和脾脏肿大可能与慢性贫血或铁过载相关（30%-50%，输血依赖者更高）。
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心脏体征：
- 心率增快、心音低钝，严重者可出现心脏杂音（30%-50%，与贫血严重程度相关）。
非典型体征
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淋巴结肿大：
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神经系统体征：
- 深反射减弱、肌张力降低（少见，5%-10%，需排除其他神经系统疾病）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 血红蛋白水平下降：通常表现为小细胞或双相性贫血（常见，80%-90%）。
- 网织红细胞计数偏低：提示无效红细胞生成不足（常见，70%-80%）。
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骨髓穿刺涂片：
- 环形铁粒幼细胞：骨髓中可见典型的环形铁粒幼细胞，铁染色显示铁颗粒围绕核周排列成环状或半环状（≥5个铁颗粒环绕≥1/3核周，特异性高，90%-100%）。
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铁代谢指标：
- 血清铁水平升高：总铁结合力正常或降低，转铁蛋白饱和度升高（常见，70%-90%）。
- 铁蛋白水平升高：反映体内铁储存增多（常见，60%-80%）。
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基因检测：
- 相关基因突变：如ALAS2（X连锁）、SLC25A38（常染色体隐性）等基因突变（阳性率：约50%-70%）。
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影像学检查：
- 肝脏超声：可能显示铁过载或肝功能异常（常见，40%-60%）。
- 心脏超声：严重贫血时，心脏超声可能显示心室壁增厚、心腔扩大等（少见，10%-20%）。
注：临床表现因个体差异、病情进展及治疗情况而异。铁过载相关并发症（如肝硬化、糖尿病）多见于未规范治疗者。